हीमोक्रोमैटोसिस का निदान, लक्षण और उपचार

हेमोक्रोमैटोसिस एक आनुवंशिक विकार है जो भोजन से लोहे के अत्यधिक अवशोषण के कारण होता है। यह आमतौर पर कम उम्र में सौम्य होता है, लेकिन 50 और 60 वर्ष की आयु के बीच का निदान किया जा सकता है।

हीमोक्रोमैटोसिस क्या है?

हेमोक्रोमैटोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप शरीर में बड़ी मात्रा में लोहे का संचय होता है और विशेष रूप से, हृदय, यकृत, त्वचा और अग्न्याशय जैसे कुछ अंगों में। आमतौर पर, शरीर अपनी आवश्यकताओं के अनुसार लोहे का उपयोग करता है और अतिरिक्त रूप से प्राकृतिक रूप से समाप्त हो जाता है। एक हेमोक्रोमैटोसिस की तस्वीर एक आनुवंशिक विसंगति है जो लोहे के एक विरोधाभासी कमी को इंगित करती है जो इसके जठरांत्र अवशोषण के पक्ष में है। किसी व्यक्ति को रोग विकसित करने के लिए, माता-पिता दोनों के लिए दोषपूर्ण जीन के वाहक होना आवश्यक है। अन्य रोग इस बीमारी की उपस्थिति का आधार हो सकते हैं, जैसे कि हेमटोलॉजिकल और हेपैटिक, उदाहरण के लिए एक उन्नत चरण में सिरोसिस।

आनुवंशिक हेमोक्रोमैटोसिस क्या है?

आनुवंशिक हेमोक्रोमैटोसिस, जिसे शास्त्रीय हेमोक्रोमैटोसिस भी कहा जाता है, एक बहुत ही सामान्य विरासत में मिली बीमारी है जो मुख्य रूप से उत्तरी यूरोप के निवासियों को प्रभावित करती है। यह यकृत, हृदय और अग्न्याशय को प्रभावित करता है। इस बीमारी के लिए जिम्मेदार जीन, एचएफई जीन, क्रोमोसोम 6. की छोटी भुजा पर पाया जाता है, इससे मधुमेह और सिरोसिस भी हो सकता है।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस क्या है?

इस तरह की बीमारी शरीर में लोहे के अधिभार के आधार पर प्रसारित होती है। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस (आदिम हेमोक्रोमैटोसिस) के विपरीत अन्य मूल हैं। माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस हेमोपैथी (रक्त रोग), हेपेटाइटिस, यकृत सिरोसिस, एक रक्त आधान या लोहे की खुराक के कारण हो सकता है । रक्तस्राव (अतिरिक्त लोहे को हटाने) पहले व्यवहार्य उपचार का प्रतिनिधित्व करता है, जो शरीर में लोहे के अधिभार से बचने के लिए एक उचित आहार के साथ है।

हेटेरोज़ीगस हेमोक्रोमैटोसिस क्या है

यह परिभाषित किया गया है जब हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित रोगी के एक ही जोड़ी के दो गुणसूत्र एक ही स्थान पर दो अलग-अलग जीन होते हैं ।

यौगिक विषमयुग्मक हेमोक्रोमैटोसिस क्या है

सरल विषमयुग्म हेमोक्रोमैटोसिस के विपरीत, यौगिक रोग को नामित करता है जो एक साथ एच 63 डी आनुवंशिक विकृति और सी 82 वाई आनुवंशिक विकृति को प्रस्तुत करता है।

क्या हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बनता है

अक्सर, हेमोक्रोमैटोसिस वंशानुगत उत्पत्ति का होता है, जबकि अधिग्रहित लौह अधिभार, जिसे हेमोसिडरोसिस शब्द से भी परिभाषित किया गया है, के अलग-अलग कारण हैं। इनमें बार-बार आधान शामिल हैं (हालांकि लोहे का उत्सर्जन बढ़ जाता है, यह शरीर में उच्च रहता है क्योंकि यह पहले से जमा होता है) और लोहे में समृद्ध भोजन। थैलेसीमिया, जो लाल रक्त कोशिकाओं को उनके विनाश का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप लोहे की रिहाई हो सकती है, जिससे उनकी वृद्धि होती है। इसी तरह, लाल रक्त कोशिकाओं की यह असामान्यता अक्सर एनीमिया का कारण बनती है जिसमें संक्रमण की आवश्यकता होती है, एक स्थिति जो लोहे के अधिभार को बढ़ा सकती है।

लाल रक्त कोशिका असामान्यताएं रासायनिक या दवाओं द्वारा स्वेच्छा से या अनैच्छिक रूप से भी हो सकती हैं। इसी तरह, हेमोलिटिक एनीमिया नाजुक लाल रक्त कोशिकाओं को उत्पन्न करता है, जिससे उनका विनाश होता है। समस्याओं के कारण, अस्थि मज्जा पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं या लोहे को प्रदान नहीं कर सकता है जो गठन के दौरान लाल रक्त कोशिकाओं में प्रवेश करता है। यहां तक ​​कि एक एंजाइम की कमी के कारण देर से त्वचीय पोर्फिरीया एक हेमोक्रोमैटोसिस के मूल में एक लोहे के अधिभार का कारण बनता है। यह सूरज के संपर्क में त्वचा पर फफोले की उपस्थिति का कारण बनता है, जैसे हाथ, कंधे और चेहरे।

शरीर में लोहे की वृद्धि का कारण बनने वाली अन्य बीमारियों में, चयापचय सिंड्रोम है, जो अधिक वजन, मधुमेह, ट्राइग्लिसराइड्स और कोलेस्ट्रॉल में असामान्य वृद्धि का कारण बनता है, जिससे लोहे में वृद्धि भी हो सकती है। यहां तक ​​कि क्रोनिक यकृत रोग जैसे सिरोसिस, हेपेटाइटिस, क्रोनिक हेपेटाइटिस, हेपेटाइटिस सी और शराब से संबंधित बीमारियां अक्सर लोहे में वृद्धि से जुड़ी होती हैं।

अतिरिक्त लोहे के लक्षण

यह रोग कई वर्षों तक स्पर्शोन्मुख प्रतीत होता है। लोहे का संचय, वास्तव में, प्रगतिशील है। नैदानिक ​​संकेत अलग हैं और प्रभावित अंगों पर निर्भर करते हैं। थकान, तनावग्रस्त त्वचा, हेपेटोमेगाली (यानी, यकृत वृद्धि) की भावना जो सिरोसिस, दिल की ताल समस्याओं, स्थानीयकृत टखने की एडिमा, जोड़ों के दर्द या मधुमेह की चेतावनी दे सकती है।

हेमोक्रोमैटोसिस परिवार का अध्ययन

पारिवारिक जांच बीमारी का निदान करने में मदद कर सकती है, अक्सर गंभीर होती है, और आपको हेमोक्रोमोसिस के खिलाफ प्रभावी होने के लिए आवश्यक उपचार अग्रिम में प्रदान करने की अनुमति देती है। हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों के सभी प्रथम-डिग्री रिश्तेदार (माता - पिता, भाई-बहन, आदि) शामिल हैं। एक सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण के मामले में, पूरक परीक्षण किए जाते हैं जो बीमारी के चरण का आकलन करने के लिए, ट्रांसफरिन और फेरिटिन के संतृप्ति गुणांक को नियंत्रित करते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस आनुवंशिक परीक्षण

लोहे के संतुलन में असामान्यताओं के मामले में जेनेटिक परीक्षणों की सिफारिश की जाती है, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति में वृद्धि के साथ दर्ज की जाती है, आमतौर पर पुरुषों में 50% से कम और महिलाओं में 45%। हेमोक्रोमैटोसिस जीन भी विघटित हो जाता है और जिम्मेदार उत्परिवर्तन का सबूत है । 95% मामलों में, ठेठ हेमोक्रोमैटोसिस के दो मुख्य उत्परिवर्तन हैं: C282Y या C282Y / H63D जीन। परीक्षण स्पर्शोन्मुख चरण की निगरानी करने की अनुमति देता है।

अतिरिक्त लोहे का निदान कैसे किया जाता है

रक्त परीक्षण आपको एक लोहे के अधिभार को लागू करने की अनुमति देता है, जो रक्त में लोहे की दर और ऊतकों में निहित लोहे की मात्रा दोनों को मापता है ।

सीरम लोहे का विश्लेषण

हेमोक्रोमैटोसिस के मामले में, सीरम लोहे की दर बढ़ जाती है। हालांकि, यह मूल्य अकेले हीमोक्रोमैटोसिस के निदान की पुष्टि नहीं करता है ।

ट्रांसफरिन क्या दर्शाता है

हेमोक्रोमैटोसिस की पुष्टि करने में सक्षम परीक्षण रक्त में ट्रांसफरिन में वृद्धि है, एक प्रोटीन जो लोहे के साथ मिलकर इसे अंगों तक पहुंचाता है। लोहे के संतृप्ति गुणांक, हेमोक्रोमैटोसिस के मामले में, बढ़ जाता है। यदि परीक्षणों से 45% से कम परिणाम प्राप्त होता है, तो अन्य रक्त परीक्षणों के साथ इसकी पुष्टि करना आवश्यक है, यदि परिणाम 45% से अधिक है, तो एक आनुवंशिक हेमोक्रोमैटोसिस की मांग की जानी चाहिए।

फेरिटिन क्या इंगित करता है

फेरिटिन एक प्रोटीन है जो प्लीहा, अस्थि मज्जा और यकृत में लोहे के संचय की अनुमति देता है। यह शरीर में आयरन रिजर्व डिपॉजिट लगाने की भी अनुमति देता है। हीमोक्रोमैटोसिस के मामले में सीरम फेरिटिन बढ़ता है। हालांकि, यह शरीर में लोहे के एक सामान्य संचय के साथ भी बढ़ सकता है, इसलिए, यह व्यवस्थित रूप से लोहे के अधिभार में अनुवाद नहीं करता है । उसी तरह, लोहे की अधिकता एक आनुवंशिक हीमोक्रोमैटोसिस को इंगित नहीं करती है।

आयरन की अधिकता के कारण जटिलताएं

दिल की मांसपेशियों में लोहे के संचय से हृदय की लय की समस्याएं या दिल की विफलता हो सकती है। हेमोक्रोमैटोसिस से प्रभावित 90% रोगियों में एक महत्वपूर्ण त्वचा रंजकता (त्वचीय हाइपोपिगमेंटेशन) होती है, जो त्वचा में लोहे की उपस्थिति या लगभग तन रंग की एक धात्विक धूसर रंग की विशेषता दिखाई देती है।

बार-बार, हेमोक्रोमैटोसिस बालों के झड़ने के साथ होता है। अग्न्याशय में लोहे की उपस्थिति के कारण औसतन हर 3 रोगियों में से 2 में मधुमेह की शुरुआत होती है। अक्सर, हेमपोमेगाली होता है, अर्थात् हेमोक्रोमैटोसिस के 35% मामलों में यकृत की मात्रा में वृद्धि। इसी तरह, सिरोसिस या यकृत कार्सिनोमा हो सकता है। यहां तक ​​कि स्प्लेनोमेगाली, एक बढ़े हुए प्लीहा, अक्सर मनाया जाता है।

अंत में, इस बीमारी के मामले में उत्पन्न होने वाली अन्य जटिलताओं में शामिल हैं: संयुक्त समस्याएं, विशेष रूप से बीमारी की शुरुआत में (हाथों को प्रभावित करना, दूसरा और तीसरा फालानक्स, मेटाकार्पस); यौन समस्याएं, जैसे कि कामेच्छा में कमी, मासिक धर्म चक्र में अनियमितता और हाइपोगोनाडिज्म, यानी शरीर की सेक्स ग्रंथियां बहुत कम या कोई हार्मोन उत्पन्न करती हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस उपचार

अक्सर, रक्तस्राव के उपचार के साथ इलाज होता है, लोहे के स्तर को कम करने में सक्षम होता है । वास्तव में, आप लगभग 500 मिलीलीटर रक्त एकत्र कर सकते हैं। यह हर हफ्ते होता है और फिर हर महीने बहुत कम होता है, जो कि उभरा हुआ संतुलन पर निर्भर करता है। हालाँकि, उपचार जीवन के लिए किया जाता है। एक विकल्प के रूप में, एक उपचार जो लोहे या यकृत प्रत्यारोपण की कार्रवाई को रोकता है, जब बीमारी एक उन्नत स्थिति में होती है, तो विचार किया जा सकता है।

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