बांका-वाकर सिंड्रोम - कारण, लक्षण, उपचार

बांका-वाकर सिंड्रोम केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का एक जटिल विकासात्मक दोष है, जो मुख्य रूप से सेरिबेलर वर्म की अधूरी शिक्षा से संबंधित है। रोग के पाठ्यक्रम में जलशीर्ष, असामान्य मांसपेशी टोन या न्यस्टागमस जैसे लक्षण हो सकते हैं। अक्सर, रोगियों को तंत्रिका तंत्र के अलावा अन्य प्रणालियों से भी बीमारियों का सामना करना पड़ता है, जैसे कि, उदाहरण के लिए, हृदय दोष या नेत्र विकार। बांका-वाकर सिंड्रोम का कारण क्या है और इसका इलाज कैसे किया जाता है?

विषय - सूची:

  1. बांका-वाकर सिंड्रोम - कारण
  2. बांका-वाकर सिंड्रोम - दोष के प्रकार
  3. बांका-वाकर सिंड्रोम - लक्षण
  4. बांका-वाकर सिंड्रोम - अन्य असामान्यताएं
  5. बांका-वाकर सिंड्रोम - निदान
  6. बांका-वाकर सिंड्रोम - उपचार
  7. बांका-वाकर सिंड्रोम - रोग का निदान

डंडी-वाकर सिंड्रोम (डेंडी-वाकर सिड्रोम) अपेक्षाकृत लंबे समय के लिए चिकित्सा साहित्य में मौजूद है - 19 वीं शताब्दी के अंत में साहित्य में संबंधित बीमारियों के पहले विवरण दिखाई दिए।

हालांकि, इस इकाई की अगली शताब्दी तक अधिक बारीकी से जांच नहीं की गई - 1914 में, उनके कार्यों में, वाल्टर डैंडी और उनके सहयोगी द्वारा बीमारी से संबंधित अनियमितताओं का वर्णन किया गया था, और 1942 में, आर्थर वॉकर द्वारा, एक अन्य लेखक के साथ, संबंधित शरीर रचना विचलन के अधिक विस्तृत विवरण प्रकाशित किए गए थे।

अंतत: डैंडी-वाकर सिंड्रोम का नाम 1954 में एक जर्मन मनोचिकित्सक क्लेमेंस बेंदा द्वारा प्रस्तावित किया गया था, और व्यक्ति को इस नाम से इस दिन के लिए संदर्भित किया जाता है।

डैंडी-वॉकर सिंड्रोम, आंकड़ों के अनुसार, 25,000 से 50,000 जीवित जन्मों में से एक को प्रभावित करता है। यह लड़कियों में थोड़ा अधिक सामान्य होने की सूचना है।

बांका-वाकर सिंड्रोम - कारण

रोग से जुड़ी बुनियादी असामान्यताएं अनुमस्तिष्क कीड़ा के अविकसित हैं, चौथे वेंट्रिकल का फैलाव, पश्च कपाल गुहा में सिस्ट की उपस्थिति, और अनुमस्तिष्क तम्बू और सेरेब्रल साइनस की ऊंचाई।

हालांकि, इन अनियमितताओं के सटीक कारण क्या हैं, यह स्पष्ट रूप से आज तक स्थापित करना संभव नहीं है।

सबसे अधिक संभावना है, बीमारी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं के प्रवास और भेदभाव की प्रक्रियाओं में गड़बड़ी के कारण होती है, जो अपेक्षाकृत जल्दी होती है, लगभग 5-6। भ्रूण के जीवन का सप्ताह।

सिंड्रोम के रोगजनन के बारे में सिद्धांत मुख्य रूप से इसके विकास में विभिन्न जीनों की भागीदारी पर ध्यान केंद्रित करते हैं। कभी-कभी इस व्यक्ति की एक पारिवारिक घटना देखी जाती है - फिर यह विरासत में मिली है यह ऑटोसोमल रिसेसिव है।

अन्य आनुवंशिक रोगों के साथ बांका-वाकर सिंड्रोम का सह-अस्तित्व भी ध्यान देने योग्य है, जिसमें शामिल हैं PHACE एसोसिएशन, एडवर्ड्स सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम के साथ।

बांका-वाकर सिंड्रोम - दोष के प्रकार

रोगी में वास्तव में जो असामान्यताएं दिखाई देती हैं, उसके कारण कई अलग-अलग प्रकार के रोग हैं, जो हैं:

  • ठेठ बांका-वाकर सिंड्रोम, बांका-वाकर विकृति (ऊपर वर्णित),
  • बांका-वाकर भिन्नरूप विकृति (बांका-वाकर भिन्नता, जहां सेरिबैलम का अविकसित होना, उसके कृमि और IV वेंट्रिकल का विस्तार, हिंडन संरचनाओं के एक साथ चौड़ा किए बिना),
  • बढ़े हुए महान जलाशय (मेगा सिस्टर्न मैग्ना, जहां महान जलाशय को चौड़ा किया जाता है, और एक ही समय में चतुर्थ कक्ष और अनुमस्तिष्क कीड़ा सामान्य संरचना के होते हैं)।

बांका-वाकर सिंड्रोम - लक्षण

डैंडी-वाकर सिंड्रोम की सबसे विशिष्ट असामान्यता हाइड्रोसिफ़लस है, जो रोग के विशिष्ट रूप वाले 80% रोगियों में होती है।

यह आमतौर पर रोगी के जीवन के पहले वर्ष में विकसित होता है, और आमतौर पर जन्म के तीन महीने के भीतर होता है। एक बच्चे में हाइड्रोसिफ़लस के लक्षण शामिल हो सकते हैं:

  • सिर की परिधि में वृद्धि
  • उल्टी
  • अत्यधिक नींद आना
  • चिड़चिड़ापन
  • बरामदगी

जन्म से समय बीतने के साथ-साथ, मरीजों में डैंडी-वॉकर सिंड्रोम के लक्षण और अधिक विकसित होते हैं। सबसे पहले, विभिन्न न्यूरोलॉजिकल लक्षण हैं, जैसे:

  • असामान्य मांसपेशी स्वर (यह कमजोर स्वर और बढ़ा हुआ मांसपेशी स्वर दोनों हो सकता है)
  • अक्षिदोलन
  • भाषण विकार
  • चाल में गड़बड़ी
  • संतुलन संबंधी विकार
  • श्वास संबंधी विकार (उन लोगों में होता है जो ब्रेनस्टेम में श्वास केंद्र को नुकसान पहुंचाते हैं)

यहां यह भी उल्लेख किया जाना चाहिए कि डेंडी-वॉकर सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में उनके मनो-विकास में गिरावट आती है, इसके अलावा, लगभग आधे रोगियों में अंततः एक बौद्धिक विकलांगता होती है।

बांका-वाकर सिंड्रोम - अन्य असामान्यताएं

बांका-वाकर सिंड्रोम के रोगी, न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के अलावा, अक्सर अन्य अंगों की वजह से कई अन्य समस्याओं से जूझते हैं। तंत्रिका तंत्र के दोषों से जुड़े सबसे आम विकृति में शामिल हैं:

  • दिल के दोष (जैसे पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, महाधमनी का झुकाव, अलिंद सेप्टिक डिफेक्ट)
  • नेत्र रोग (जैसे मोतियाबिंद, ऑप्टिक तंत्रिका डिस्प्लासिया या मायोपिया)
  • मानसिक विकार (जो व्यवहार संबंधी विकार हो सकते हैं, लेकिन द्विध्रुवी विकार, मानसिक विकार और हाइपरकेनेटिक विकार)
  • आसन दोष (जैसे स्कोलियोसिस)

बांका-वाकर सिंड्रोम - निदान

संदिग्ध डैंडी-वाकर सिंड्रोम वाले रोगी में, सबसे महत्वपूर्ण बात सिर इमेजिंग परीक्षाओं की गणना करना है - गणना टोमोग्राफी या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग।

उनके परिणाम इस व्यक्ति के लिए विशेषता तंत्रिका तंत्र की शारीरिक रचना की असामान्यताओं का पता लगाना संभव बनाते हैं, और इसके अलावा, उपचार के पाठ्यक्रम को निर्धारित करने के लिए ये परीक्षण भी महत्वपूर्ण हैं।

सबसे अधिक बार, बच्चे के जन्म के बाद डैंडी-वाकर सिंड्रोम का निदान किया जाता है, लेकिन कभी-कभी अंतर्गर्भाशयी जीवन के दौरान रोग की पहचान करना संभव होता है - एक अल्ट्रासाउंड भी इस उद्देश्य के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है, हालांकि, पसंदीदा परीक्षा भ्रूण की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग है, जो बहुत अधिक सटीक इमेजिंग की अनुमति देती है केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की संरचनाएं।

बांका-वाकर सिंड्रोम - उपचार

बांका-वाकर सिंड्रोम के उपचार में, किसी भी हाइड्रोसिफ़लस को नियंत्रित करने के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात है - समस्या इंट्राक्रानियल दबाव में वृद्धि हो सकती है, जिससे तंत्रिका ऊतक को स्थायी नुकसान हो सकता है।

इस तरह के जोखिमों को रोकने के लिए, सर्जिकल उपचार का उपयोग किया जाता है, आमतौर पर रोगी में एक वाल्व की शुरूआत के आधार पर, खोपड़ी के अंदर से अतिरिक्त मस्तिष्कमेरु द्रव को बाहर निकालने के लिए।

कभी-कभी, III वेंट्रिकल के न्यूरोएंडोस्कोपिक वेंट्रिकुलोस्टॉमी का उपयोग किया जाता है - यह विधि रोगी में अतिरिक्त तरल पदार्थ को बाहर निकालने के लिए वाल्व की शुरूआत से बचाती है, लेकिन इसकी कुछ सीमाएं हैं (यह शायद ही कभी प्रभावी होता है, उदाहरण के लिए, जन्मजात गैर-संचार करने वाले हाइड्रोसिफ़लस के रोगियों में)।

बांका-वाकर सिंड्रोम के रोगियों में लागू किए गए शेष चिकित्सीय हस्तक्षेप ठीक उसी पर निर्भर करते हैं कि उनमें क्या समस्याएं उत्पन्न होती हैं।

रोगियों के लिए नियमित पुनर्वास और शुरुआती विकास सहायता की सिफारिश की जाती है।

उदाहरण के लिए, दिल के दोष के मामले में, उन्हें शल्यचिकित्सा से ठीक करना आवश्यक हो सकता है।

बांका-वाकर सिंड्रोम - रोग का निदान

डैंडी-वाकर सिंड्रोम वाले रोगियों का पूर्वानुमान मुख्य रूप से दो पहलुओं पर निर्भर करता है: क्या वे हाइड्रोसिफ़लस का विकास करते हैं और क्या यह ठीक से इलाज किया जाएगा, और रोगियों में क्या अतिरिक्त दोष उत्पन्न होंगे।

कुल मिलाकर, इस इकाई के लिए प्रसवकालीन मृत्यु दर 30% से लेकर केवल 50% से अधिक है।

लंबी अवधि के पूर्वानुमान - नैदानिक ​​तस्वीर की विविधता के कारण - अनुमान लगाना बहुत मुश्किल है।

सूत्रों का कहना है:

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  3. हैदीदी के। एट अल।: डेंडी-वाकर सिंड्रोम: बच्चों में नए निदान और प्रबंधन की समीक्षा, जे बाल रोग रेव। 2018 जुलाई; 6 (2): e63486 - ऑन-लाइन पहुंच
  4. ज़मोरा ई। ए।, अहमद टी।, डैंडी वॉकर मालफॉर्मेशन, स्टेटपियरल्स, ऑन-लाइन एक्सेस
लेखक के बारे में

धनुष। टोमाज़ Nęcki

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