फॉक्सोमोसिस: त्वचा संबंधी और तंत्रिका संबंधी रोग

फाकोमैटोसिस, जिसे त्वचा और तंत्रिका रोगों के रूप में भी जाना जाता है, या न्यूरोएक्टोमोडर्मल डिस्प्लासिस, जन्मजात विकास संबंधी विकार हैं जो मुख्य रूप से त्वचा और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं। असामान्यताएं अक्सर अन्य अंगों को भी प्रभावित करती हैं, यह पता लगाने के लायक है कि रोग के विकास का जोखिम किस प्रकार है और फेकॉमोसिस कैसे प्रकट होता है।

फैकोमैटोसिस (ग्रीक से) phakoma यानी नेवस, दाग) 70 से अधिक रोगों का एक समूह है, या बल्कि, विभिन्न ऊतकों के विकास संबंधी विकार, सबसे आम त्वचा में परिवर्तन और तंत्रिका संबंधी लक्षण हैं जो तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन का संकेत देते हैं।

ये असामान्यताएं इस तथ्य से संबंधित हैं कि दोनों प्रणालियों में एक सामान्य उत्पत्ति है - रोगाणु परत जिसे एक्टोडर्म कहा जाता है। इसके अलावा, क्षति संवहनी प्रणाली को प्रभावित कर सकती है, अधिक शायद ही कभी आंतरिक अंग, और नियोप्लाज्म की प्रवृत्ति बढ़ जाती है।

फेकॉमोसिस: कारण और प्रकार

फैकोमाटोसिस का कारण अक्सर एकल जीनों का उत्परिवर्तन होता है, प्रत्येक बीमारी के लिए विशेषता है, उनका प्रभाव भ्रूण के जीवन के 3-4 वें सप्ताह में पहले से ही एक विकास विकार है।

"फाकोमाटोसिस" नाम बहुत पहले रेटिना पर पिंडों के लिए आता है जो इन रोगों में से एक के रूप में होता है - तपेदिक काठिन्य।

फेकॉमोसिस की घटना बहुत भिन्न होती है, यह अनुमान लगाया जाता है कि हर 2000 जन्मों में सबसे आम होता है, सबसे दुर्लभ - हर कुछ मिलियन।

इन विकारों का जोखिम माता-पिता की जीवनशैली या गर्भावस्था के पाठ्यक्रम पर निर्भर नहीं करता है, उत्परिवर्तन जो उन्हें अक्सर मौका द्वारा दिखाई देते हैं। इन बीमारियों के आनुवंशिक कारण के कारण, कोई प्रभावी चिकित्सा नहीं है और उनका पाठ्यक्रम आमतौर पर पुराना और प्रगतिशील है।

सबसे आम फाकोमैटोस हैं:

• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1
• न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2
• टूबेरौस स्क्लेरोसिस
• स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम
• वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम
• गतिभंग रक्त वाहिनी विस्तार
• रेंडु-ओसलर-वेबर रोग

दुर्लभ लोगों में शामिल हैं:

• डाई असंयम
• गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम
• शिममेलपेनिंग-फ्यूरस्टीन-मिम्स सिंड्रोम
• क्लिपेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम

फेकोमाटोसिस एक दुर्लभ लेकिन खतरनाक आनुवांशिक बीमारी है जो लगातार कैंसर और तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन से जुड़ी है।

बहुत कम खतरनाक, हालांकि विभिन्न त्वचा के घावों को अक्सर सबसे पहले देखा जाता है, उनकी प्रकृति डॉक्टर के लिए उचित निदान कर सकती है।

दवा और आनुवांशिकी की उपलब्धियों के बावजूद, इस रोग के उपचार के लिए कोई प्रभावी चिकित्सा नहीं है, और इस तरह के निदान वाले रोगियों को कई विशेषज्ञों द्वारा लगातार जांच की आवश्यकता होती है, जिसमें एक न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ, नेफ्रोलॉजिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट या मनोवैज्ञानिक शामिल हैं।

ऐसे रोगियों का प्रबंधन घावों के उपचार पर आधारित है, विशेष रूप से नियोप्लाज्म, और यदि वे असुविधा का कारण बनते हैं, तो त्वचा के घाव भी।

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस

सबसे आम फमाकोटोसिस, जिसे वॉन रेकलिंगहॉसन रोग के रूप में भी जाना जाता है, ऑटोसोमल प्रमुख विरासत है, और इसलिए अक्सर एक परिवार की कई पीढ़ियों में होता है, हालांकि यह एक नए उत्परिवर्तन का परिणाम भी है।

सभी या उनमें से कुछ न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस में मौजूद हो सकते हैं:

• त्वचा में परिवर्तन
• neurofibromas
• मिरगी
• हड्डी का दोष
• तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर

त्वचा के लक्षण बहुत ही विशेषता वाले होते हैं, सभी रोगियों में मौजूद होते हैं, उन्हें कैफ़े औ लाट स्पॉट कहा जाता है।

ये जन्मचिह्न हल्के भूरे रंग के परिवर्तन होते हैं, अक्सर बहुत व्यापक होते हैं और पूरे शरीर में होते हैं, जिस उम्र में वे बढ़ते हैं, काले हो जाते हैं और नए दिखाई देते हैं।

अन्य त्वचा के घाव युवा अवस्था के दौरान दिखाई देने वाले छोटे धब्बों से मुक्त हो जाते हैं।

दूसरी ओर, न्यूरोफिब्रोमस, लाल या नीले रंग के उभरे हुए छाले होते हैं, खासकर पेट और पीठ पर, लेकिन शरीर के अंदर भी हो सकते हैं।

उनकी भिन्नता प्लेक्सस न्यूरोफिब्रोमस होती है, जो बदले में बड़ी नसों के घने होने के परिणामस्वरूप होती है, यही वजह है कि वे अक्सर आंखों के सॉकेट के आसपास या गर्दन पर पाए जाते हैं।

इस तरह के न्यूरोफिब्रोमास का विकास खतरनाक हो सकता है यदि वे रीढ़ की हड्डी की नहर में बढ़ते हैं या अगर यह हड्डियों के विरूपण का कारण बनता है।

हड्डी के दोषों में सबसे अधिक बार वॉन रेकलिंगहॉसन रोग में रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) और इसकी अत्यधिक पूर्वकाल वक्रता (काइफोसिस) के पार्श्व वक्रता होती है, निचले हिस्से के बड़े सिर और हड्डी के दोषों के लिए अग्रणी स्किड हड्डियों के दोष भी होते हैं।

रेटिना पर गांठ, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 में फाकोमैटोसिस का एक लक्षण लक्षण, लिस्च नोड्यूल कहा जाता है, भूरे रंग का होता है और लगभग सभी रोगियों में होता है।

वॉन रेकलिंगज़ोन रोग केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के नियोप्लाज्म को विकसित करने की एक बड़ी प्रवृत्ति से भी जुड़ा हुआ है, वे मुख्य रूप से ऑप्टिक तंत्रिका ग्लियोमा हैं, जिससे दृष्टि हानि या पिट्यूटरी ग्रंथि की शिथिलता हो सकती है।

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का निदान कैफ़े एयू लॉइट स्पॉट, ऑप्टिक तंत्रिका ग्लियोब्लास्टोमा की उचित संख्या और आकार पर आधारित है, न्यूरोफ़िब्रोमास या प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफ़िब्रोमा, लिस्सोड नोड्यूल्स और परिवार में रोगियों की उपस्थिति।

कोई प्रभावी इलाज नहीं है, नर्वस सिस्टम नियोप्लाज्म - रेडियो- या कीमोथेरेपी और त्वचा के घावों के शुरुआती उपचार के साथ केवल रोगसूचक उपचार संभव है।

इसलिए, लगातार स्वास्थ्य मूल्यांकन आवश्यक है: रक्तचाप, न्यूरोलॉजिकल नियंत्रण, नेत्र परीक्षण, और सीएनएस नियोप्लाज्म के जोखिम के कारण, हर 2-3 साल में टोमोग्राफी या अनुनाद इमेजिंग।

सबसे गंभीर बीमारी, जो न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 वाले रोगियों में जीवन के लिए खतरा है, घातक नियोप्लाज्म की अधिक लगातार घटना है, जिसमें: परिधीय नसों, सार्कोमा और ल्यूकेमिया के ट्यूमर, इसलिए नियमित चिकित्सा जांच आवश्यक है।

टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस

यह टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस की तुलना में लगभग 50 गुना कम है, लेकिन ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के समान है, कुछ लक्षण भी समान हैं, उनमें शामिल हैं:

• दाग़ अउ लईट
• त्वचा न्यूरोफिब्रोमा
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर

उत्तरार्द्ध वॉन रेकलिंगहाउसन रोग की तुलना में बहुत अधिक सामान्य हैं, और सबसे अधिक विशेषता श्रवण न्यूरोमा हैं, जो सुनवाई हानि, चेहरे की कमजोरी, सिरदर्द और असंतुलन का कारण बनती हैं।

केवल इस न्यूरोफिब्रोमैटोसिस में होने वाले लक्षण लेंस के बादल हैं, अर्थात् मोतियाबिंद, और परिधीय नसों को नुकसान।

रोगियों के नियमित निदान के लिए श्रवण मूल्यांकन (ऑडियोग्राम), मस्तिष्क इमेजिंग, न्यूरोलॉजिकल और त्वचाविज्ञान संबंधी परीक्षाओं की आवश्यकता होती है।

इलाज का कोई प्रभावी तरीका नहीं है, हालांकि, मॉनिटरिंग और नियोप्लास्टिक परिवर्तनों के शुरुआती उपचार महत्वपूर्ण हैं।

टूबेरौस स्क्लेरोसिस

ट्यूबलर स्केलेरोसिस सबसे आम फैकोमैटोसिस में से एक है, त्वचा के घावों और तंत्रिका तंत्र में ट्यूमर की उपस्थिति से प्रकट होता है, लेकिन आंखों या आंतरिक अंगों में भी, सौभाग्य से वे घातक नहीं हैं, यह माना जाता है कि वे विकासात्मक असामान्यताएं हैं।

इस बीमारी की त्वचा के घावों की विशेषता तथाकथित रंगहीन मोल्स हैं - ट्रंक और अंगों की त्वचा पर सफेद धब्बे, जिस क्षेत्र में कोई वर्णक नहीं है।

इसके अलावा, फ़ाइब्रोमा भी विशेषता है, अर्थात् माथे और उंगलियों पर भूरे रंग के प्रोट्रूशंस, साथ ही प्रिंगल के नोड्यूल, यानी लाल, नाक और गाल पर स्थित छोटे नोड्यूल।

त्वचा के घावों और ट्यूमर के अलावा, ट्यूबरल स्केलेरोसिस में न्यूरोलॉजिकल रोग भी होते हैं - मिर्गी और मानसिक मंदता।

रोग का निदान करना आसान नहीं है क्योंकि छोटे बच्चों में रोग आमतौर पर हल्के रूप से रोगसूचक होते हैं और नैदानिक ​​मानदंडों में 20 से अधिक विभिन्न लक्षण शामिल होते हैं।

आंतरिक अंगों के ट्यूमर फाइब्रॉएड (हृदय में) या एंजियोमा और सिस्ट (किडनी और लीवर में) होते हैं, वे घातक नहीं होते हैं, लेकिन वे अंगों के कामकाज को नुकसान पहुंचा सकते हैं - वे रक्त के प्रवाह को परेशान करते हैं या गुर्दे की विफलता का कारण बनते हैं।

चिकित्सा का एकमात्र तरीका रोगसूचक उपचार है, अर्थात् ट्यूमर को हटाने और न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के औषधीय उपचार। अन्य फमाकैटोसिस के रूप में, बीमारी के पाठ्यक्रम की निगरानी की जानी चाहिए और इमेजिंग परीक्षण समय-समय पर किए जाते हैं।

स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम

यह एक बहुत ही दुर्लभ फॉक्सोमोसिस है। इस सिंड्रोम के लिए विशेषता और निदान के लिए आवश्यक चेहरे पर एक फ्लैट एंजियोमा है, जिसे रेड वाइन के दाग के रूप में भी जाना जाता है, अर्थात् एक तेजस्वी लाल, उठा हुआ दाग।

सिंड्रोम में सेरेब्रल हेमांगीओमास और मिरगी के दौरे भी शामिल हैं, कभी-कभी ग्लूकोमा, पैरेसिस और मिर्गी के साथ। इमेजिंग मस्तिष्क में कैल्शियम जमा दिखा सकता है।

उपचार लक्षण प्रबंधन है, अर्थात् एंटीपीलेप्टिक दवाएं, ग्लूकोमा उपचार और त्वचा के घावों के सर्जिकल हटाने।

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम

यह सिंड्रोम एक दुर्लभ फैकोमैटोसिस भी है। अपने पाठ्यक्रम में, सबसे बड़ी चिंता ट्यूमर की लगातार घटना है, दुर्भाग्य से एक ही समय में कई स्थानों पर।

अंग विशेष रूप से इसके संपर्क में है गुर्दे, जहां हानिरहित गुर्दे के अल्सर और गुर्दे के कैंसर दोनों अधिक बार विकसित होते हैं।

कैंसर तंत्रिका तंत्र और आंखों को कम प्रभावित करता है, विशेष रूप से सेरिबैलम, रीढ़ की हड्डी और रेटिना (जहां हेमांगीओमास यहां विकसित होते हैं), इन ट्यूमर के लक्षण सिरदर्द, चक्कर आना, संतुलन विकार, मतली और उल्टी और संवेदी गड़बड़ी हैं।

फियोक्रोमोसाइटोमा अधिवृक्क ग्रंथि का एक ट्यूमर है, जो स्वस्थ लोगों की तुलना में वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम में भी अधिक बार होता है, और उच्च रक्तचाप के विकास के लिए जिम्मेदार हो सकता है, साथ ही सिरदर्द, पेट में दर्द और धड़कन भी हो सकती है।

कैंसर होने की संभावना कई अन्य अंगों को भी प्रभावित करती है, लेकिन वे अक्सर सौम्य, स्पर्शोन्मुख अल्सर या सिस्टेडेनोमास होते हैं, जिन अंगों में अग्न्याशय, आंतरिक कान और पुरुषों में एपिडीडिमिस विकसित होते हैं।

वॉन हिप्पेल-लिनडू सिंड्रोम से पीड़ित लोगों का प्रबंधन लगातार प्रोफिलैक्सिस है, अर्थात् अंगों का नियंत्रण जिसमें कैंसर विकसित हो सकता है, अर्थात् एक नेत्र रोग विशेषज्ञ के नियमित दौरे, मूत्र के प्रयोगशाला परीक्षण और पेट और सिर की इमेजिंग।

गतिभंग रक्त वाहिनी विस्तार

पहले वर्णित फैकोमाटोस के विपरीत, लगातार आटोसमल विरासत में मिला है, इसलिए बीमार लोगों द्वारा बच्चों को बीमारी पारित करने का जोखिम बहुत कम है।

इस बीमारी के लक्षण बिगड़ा हुआ समन्वय (जिसे गतिभंग कहा जाता है), चौड़ा, त्वचा पर दिखाई देने वाली छोटी रक्त वाहिकाओं, जिन्हें अक्सर मकड़ी नसें कहा जाता है।

इसके अलावा, इस सिंड्रोम वाले लोगों में रक्त कैंसर से पीड़ित होने और इम्यूनोडिफ़िशियेंसी होने की संभावना अधिक होती है। इस बीमारी की एक विशिष्ट विशेषता रोगियों की कोशिकाओं की विकिरण विकिरण के लिए उच्च संवेदनशीलता है, यहां तक ​​कि बहुत छोटी खुराक उनकी मृत्यु का कारण बनती है।

रेंडु-ओस्लर-वेबर रोग

इस बीमारी के लक्षण और पाठ्यक्रम मुख्य रूप से रक्त वाहिकाओं की दीवार को नुकसान से जुड़े हैं। इसलिए, बीमार लोगों में, टेलैंगिएक्टेसिया और विकृतियों, यानी नसों के साथ धमनियों के असामान्य रूप से चौड़े कनेक्शन, नाजुक होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप नाक, त्वचा, फेफड़ों से रक्तस्राव होता है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में विशेष रूप से खतरनाक रक्तस्राव होता है।

डाई असंयम सिंड्रोम

यह सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है और कुछ फैकोमैटोज में से एक है जिसका वंशानुक्रम लिंग से संबंधित है।

त्वचा के बदलावों को प्रकृति में चरणबद्ध किया जाता है, पुटिका, मौसा, मलिनकिरण और अंत में मलिनकिरण और बालों के झड़ने के साथ।

घाव आंखों और मस्तिष्क को भी प्रभावित करते हैं, जिससे अंधापन और बौद्धिक विकलांगता होती है।