क्या गर्भावस्था के नुकसान के पीछे आनुवांशिक कारण हो सकते हैं? इसे स्पष्ट करने के लिए गर्भपात के बाद कब और क्या परीक्षण किए जाने चाहिए? हम इसके बारे में प्रोफेसर के साथ बात कर रहे हैं। अन्ना लाटोस-बेज़लेस्का, चेयरमैन और मेडिकल जेनेटिक्स विभाग के प्रमुख, पॉज़्नान के मेडिकल विश्वविद्यालय में, जेनेसिस मेडिकल जेनेटिक्स सेंटर के नैदानिक आनुवंशिकी के विशेषज्ञ हैं।
- क्या गर्भधारण के बाद जोड़े आनुवंशिक क्लिनिक के रोगियों के एक बड़े समूह को नुकसान पहुंचाते हैं?
बड़े और महत्वपूर्ण, आखिरकार, 10-15% निदान गर्भधारण जल्दी मृत्यु और सहज गर्भपात में समाप्त हो जाते हैं। पोलैंड में, एक वर्ष में 400,000 जन्मों के साथ, 40-60,000 जोड़ों के रूप में कई गर्भधारण के बाद पहले हफ्तों में एक बच्चे की हानि का अनुभव करते हैं। यहां तक कि अगर केवल आधे गर्भधारण की योजना बनाई जाती है और गर्भधारण की प्रतीक्षा की जाती है, तो पहले कुछ हफ्तों में, एक अनियोजित गर्भावस्था के मामले में भी, विकासशील बच्चे के साथ एक मजबूत भावनात्मक संबंध है, युगल पहले से ही खुद को खुश माता-पिता के रूप में देखते हैं। गर्भावस्था को खोना हमेशा एक बड़ा आघात होता है, हम इसके बारे में उन जोड़ों से सुनते हैं जो एक आनुवंशिक क्लिनिक में आते हैं, और इंटरनेट पर टिप्पणियां भी पीड़ा की अभिव्यक्ति हैं।
- गर्भावस्था के नुकसान के आनुवंशिक कारण क्या हैं - महिला या पुरुष की गलत आनुवंशिक सामग्री?
न तो एक महिला और न ही एक पुरुष, बल्कि एक विकासशील बच्चा। बच्चे की अपनी आनुवंशिक सामग्री होती है, वह अंडे में अपनी मां से आधा और शुक्राणु में अपने पिता से आधा प्राप्त करता है। एक बच्चे के कैरीोटाइप के सामान्य होने के लिए, प्रजनन जनन कोशिकाओं में गुणसूत्रों की सही संख्या 23 होनी चाहिए (उनमें प्रत्येक जोड़ी के गुणसूत्रों में से एक है), लेकिन लगभग 20-30% अंडे और लगभग 10% शुक्राणुओं में गुणसूत्रों की गलत संख्या होती है। यदि असामान्य गुणसूत्रों के साथ एक प्रजनन कोशिका निषेचन में शामिल होती है, तो एक बच्चा गर्भ धारण करेगा, जिसके शरीर के प्रत्येक कोशिका में असामान्य गुणसूत्र होते हैं और लगभग हमेशा मरना पड़ता है, सबसे अधिक बार गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह तक। यह जोड़ा जाना चाहिए कि आमतौर पर गर्भावस्था नहीं होती है, क्योंकि गर्भाशय श्लेष्म में आरोपण करने से पहले भ्रूण मर जाता है। पहली तिमाही में 60% से अधिक भ्रूण और भ्रूण गर्भपात में पाए जाते हैं।
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- प्रजनन कोशिकाओं में आनुवांशिक त्रुटियाँ कहाँ से आती हैं और क्या उन्हें रोका जा सकता है?
प्रजनन कोशिकाओं में आनुवंशिक त्रुटियां सबसे अधिक बार अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के असामान्य विभाजन के कारण होती हैं, अर्थात् कोशिका विभाजन जिसके दौरान 23 गुणसूत्रों के साथ एक प्रजनन कोशिका 46 गुणसूत्रों वाले सेल से बनती है। आनुवंशिकीविद् गुणसूत्र विभाजन विकारों के कारणों का अध्ययन करते हैं, कई सिद्धांत हैं। महिला की उम्र एक ज्ञात कारक है, 38-40 वर्षीय महिलाएं, हालांकि उनके पास एक संरक्षित ओवेशन चक्र है, अधिकांश प्रजनन कोशिकाएं असामान्य आनुवंशिक सामग्री के साथ पैदा करती हैं। यही कारण है कि यूरोप में आनुवंशिकीविद् गर्भवती महिलाओं की बढ़ती उम्र के बारे में बहुत चिंता के साथ देख रहे हैं, विशेष रूप से पहली गर्भावस्था के बारे में निर्णय को स्थगित करना। कई जोड़े एक बच्चे के बारे में निर्णय को स्थगित कर देते हैं जब तक कि वे एक पेशेवर स्थिति और सामग्री स्थिरता प्राप्त नहीं करते हैं, जब वे स्वतंत्रता का आनंद लेते हैं और दुनिया का पता लगाते हैं। लेकिन कभी-कभी यह पता चलता है कि पितृत्व की राह लंबी और कठिन है, और बच्चे के बारे में निर्णय देर से होता है। पोलैंड में, स्थिति पश्चिमी यूरोपीय देशों की तरह खराब नहीं है, लेकिन हमारे पास पालन-पोषण को स्थगित करने की स्पष्ट प्रवृत्ति भी है।
- क्या गर्भावस्था के नुकसान के बाद एक जोड़े में आनुवांशिक परीक्षण करके एक बच्चे में आनुवांशिक दोष के जोखिम का पता लगाना संभव है?
प्रजनन कोशिकाओं में आनुवांशिक त्रुटियां आमतौर पर यादृच्छिक होती हैं और दोनों भागीदारों के पूरी तरह से सामान्य कर्योटाइप (गुणसूत्र - एक व्यक्ति के गुणसूत्रों का सेट) के साथ होती हैं। हालांकि, ऐसे जोड़े हैं जिनके पास एक बच्चे में आनुवांशिक दोष होने और गर्भावस्था के नुकसान का जोखिम अधिक है। मैं ऐसे जोड़ों के तीन समूहों को अलग करूंगा। पहले समूह में जोड़े शामिल होते हैं, जिनमें से एक साथी में एक संतुलित गुणसूत्र विपथन होता है। इसे कहा जा सकता है एक अनुवाद या व्युत्क्रम जिसमें इस तरह के घाव का वाहक पूरी तरह से स्वस्थ व्यक्ति होता है और जब तक प्रजनन विफलता नहीं होती है या एक बीमार बच्चा पैदा नहीं होता है, तब तक गर्भपात के वाहक से पूरी तरह से अनजान होता है। दूसरा समूह बहुत छोटे गुणसूत्रीय परिवर्तनों के वाहक हैं जिनका पता लगाना मुश्किल है, सौभाग्य से ऐसी स्थिति दुर्लभ है। तीसरे समूह में जोड़े होते हैं, जिनमें से एक साथी प्रजनन कोशिकाओं के उत्पादन के दौरान गुणसूत्रों के विभाजन में त्रुटियों के लिए प्रवण होता है, जबकि एक पूरी तरह से सामान्य कर्योटाइप होता है।
- तो गर्भावस्था के खो जाने के बाद और कब क्या किया जाना चाहिए?
प्रजनन विफलता (गर्भावस्था की कमी, सहज गर्भपात) के मामले में, एक आनुवंशिक क्लिनिक से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है। एक आनुवंशिकीविद् एक चिकित्सा समस्या, परिवार के इतिहास के बारे में एक साक्षात्कार एकत्र करेगा, और आनुवंशिक परीक्षण का चयन करेगा।
जरूरीगर्भपात के बाद आनुवंशिक परीक्षण
- दोनों भागीदारों में करियोटाइप परीक्षा
यदि 2 प्रारंभिक गर्भधारण हुए हैं तो यह किया जाना चाहिए, लेकिन अगर परिवार में गर्भधारण का नुकसान हुआ है - विशेष रूप से माता, बहन या भाभी या एक बच्चे को जन्मजात असामान्यताएं के साथ पैदा हुआ है, तो एक गर्भावस्था के बाद या पहले गर्भावस्था के नुकसान से पहले भी एक karyat परीक्षण किया जाना चाहिए। नियोजित गर्भावस्था। 13 सप्ताह के बाद एक गर्भावस्था के नुकसान होने पर दोनों भागीदारों के कैरीोटाइप के लिए एक ही किया जाना चाहिए। परीक्षण भागीदारों में से एक में एक विपथन के वाहक को बाहर करना है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गुणसूत्र विपथन को ले जाने से स्वस्थ बच्चे होने की संभावना लगभग समाप्त नहीं होती है।
कैरियोटाइप टेस्ट के लिए, हेपरिन (अधिमानतः एक विशेष टेस्ट ट्यूब में) के लिए एकत्रित 1-3 मिलीलीटर शिरापरक रक्त की आवश्यकता होती है।
- गर्भपात से सामग्री की आनुवंशिक परीक्षा
गर्भस्राव से कोरियोनिक विलस की आनुवंशिक परीक्षा यह निर्धारित करने की अनुमति देती है कि क्या गर्भावस्था के नुकसान का कारण भ्रूण का एक असामान्य कैरीोटाइप था। यह स्थिति 60% प्रारंभिक गर्भावस्था के नुकसान को प्रभावित करती है। एक मृत / गर्भित भ्रूण / भ्रूण में एक गुणसूत्र विपथन की खोज गर्भावस्था के नुकसान का कारण बताती है, बाद में गर्भधारण के रखरखाव के लिए रोग का निदान, और कभी-कभी भागीदारों में से एक में एक छिपे हुए गुणसूत्र विपथन का पता चलता है। सामग्री की आनुवंशिक परीक्षा गर्भपात के कारणों के आगे के निदान का मार्गदर्शन करने में मदद करती है और गर्भावस्था में खो जाने वाले एक जोड़े के लिए महान मनोवैज्ञानिक महत्व का है।
क्यूएफ-पीसीआर विधि का उपयोग करके परीक्षण किया जा सकता है (यह गुणसूत्रों की संख्या में सबसे लगातार परिवर्तन दिखाता है) या माइक्रोएरे विधि (यह गुणसूत्रों की संख्या और संरचना के अपकर्ष को दर्शाता है, यहां तक कि बहुत छोटे वाले, अन्य विधियों द्वारा परीक्षा के लिए अनुपलब्ध)।
गर्भस्राव सामग्री के आनुवंशिक परीक्षण के लिए, कोरियॉन का एक टुकड़ा सुरक्षित होना चाहिए (गर्भावस्था की मृत्यु के बाद गर्भाशय गुहा की सफाई के दौरान), या उत्सर्जित कोरियन टुकड़ा को सहज गर्भपात के दौरान सुरक्षित किया जा सकता है। आप एक बाँझ पोत (उदाहरण के लिए एक फार्मेसी में उपलब्ध एक प्लास्टिक मूत्र कंटेनर) का उपयोग कर सकते हैं और बाँझ शारीरिक खारा (एक फार्मेसी में उपलब्ध) के साथ जैविक सामग्री को कवर कर सकते हैं।
- जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया के लिए एक महिला का आनुवंशिक परीक्षण
गर्भपात के साथ महिलाओं में जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण पर विचार किया जाना चाहिए, खासकर अगर गर्भपात से सामग्री की जांच करते समय गुणसूत्र संबंधी विचलन को बाहर रखा गया हो। जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित जमावट विकार है, रक्त के थक्कों और संवहनी एम्बोलिज्म की प्रवृत्ति है।इस परीक्षा की सिफारिश विशेष रूप से उन मामलों में की जाती है जहां रुकावट और रक्त के थक्कों का पारिवारिक इतिहास था, लेकिन कई स्त्रीरोग विशेषज्ञ इसे बोझिल पारिवारिक इतिहास के बिना भी सुझाते हैं। गर्भपात के साथ महिलाओं में जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया के लिए आनुवंशिक परीक्षण अंतरराष्ट्रीय सिफारिशों की सूची में नहीं है, लेकिन जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया के गंभीर प्रभावों के कारण (गर्भावस्था के दौरान गंभीर जटिलताओं का खतरा, एक बच्चे में कुछ जन्म दोषों के बढ़ते जोखिम की भी रिपोर्ट है) और उपचार के विकल्प, कोई विकल्प नहीं। मैं इस जानकारी को छोड़ सकता था।
जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया के लिए आनुवांशिक परीक्षण के लिए, 1-3 मिलीलीटर EDTA रक्त की आवश्यकता होती है (विशेष ट्यूबों का उपयोग किया जाता है), या मौखिक श्लेष्मा (विशेष किट का उपयोग किया जाता है) से एक स्वास के आधार पर परीक्षण भी किया जा सकता है।
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