अल्पोर्ट्स सिंड्रोम एक प्रगतिशील, गुर्दे की आनुवांशिक गड़बड़ी है, जिसे हेमट्यूरिया की विशेषता है, जो अक्सर न्यूरोजेनिक बहरापन से जुड़ा होता है, और आंखों की रोशनी में परिवर्तन होता है। Alport सिंड्रोम के कारण और लक्षण क्या हैं? इलाज कैसा चल रहा है?
एलपोर्ट सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो एक संरचनात्मक घटक की संरचना में गड़बड़ी के कारण होती है, तथाकथित कोलेजन प्रकार IV। इसका गलत रूप ग्लोमेरुली को नुकसान पहुंचाता है।
एलपोर्ट सिंड्रोम - लक्षण
इस बीमारी की विशेषताएं हैं:
- हेमट्यूरिया की घटना - जन्म से लड़कों में
- प्रोटीनमेह
- धमनी उच्च रक्तचाप गुर्दे के सामान्य कार्य में गिरावट के साथ प्रगति कर रहा है
- सुनने में परेशानी
- दृष्टि क्षीणता
- क्रमिक द्विपक्षीय न्यूरोजेनिक बहरापन, शैशवावस्था के दौरान अनुपस्थित, लेकिन 30 वर्ष की आयु के आसपास नवीनतम पर प्रकट होता है - शुरू में, बहरापन उच्च स्वर को प्रभावित करता है
एलपोर्ट सिंड्रोम - निदान
रोगी के केवल नैदानिक अवलोकन पर्याप्त नहीं हैं, इसलिए गुर्दे से लिए गए ऊतक की जांच करना आवश्यक है। यह एक त्वचा अनुभाग को इकट्ठा करके एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान करना भी संभव है जहां प्रकार IV कोलेजन की संरचना सही नहीं है।
नैदानिक मानदंड (न्यूनतम 4 को पूरा किया जाना चाहिए):
- हेमट्यूरिया की वंशानुगत घटना
- कम से कम दो परिवार के सदस्यों में निदान अंत-चरण गुर्दे की विफलता
- प्रगतिशील बहरापन
- आँखों की रोशनी में परेशानी
- लियोमायोसिस, असामान्य आकार और प्लेटलेट्स की संख्या या असामान्य सफेद रक्त कोशिकाओं के प्रमाण
- एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप में ऊतक संरचना विकार देखे गए
- इस बीमारी की विशेषता आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान
एलपोर्ट सिंड्रोम - उपचार
रोगसूचक उपचार की सिफारिश की जाती है - प्रोटीनमेह, धमनी उच्च रक्तचाप और हेमट्यूरिया का मुकाबला करना। इस बीमारी के उन्नत चरण में, तथाकथित रीनल रिप्लेसमेंट थेरेपी, जैसे डायलिसिस। किडनी प्रत्यारोपण पर भी विचार किया जा सकता है।
जरूरीजो लोग बीमार नहीं हैं, लेकिन जिनके पास अल्पोर्ट सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है, उन्हें इस बात की जानकारी होनी चाहिए कि उन पर आनुवांशिक बोझ है। जोखिम अलग-अलग होते हैं। यह इस बात पर निर्भर करता है कि आनुवांशिक असामान्यता माता-पिता दोनों में होती है या केवल पिता या माता में। एलपोर्ट सिंड्रोम वाले पुरुष अपनी बेटियों पर आनुवंशिक विकार को पारित कर सकते हैं - जो स्वयं दोष के स्वस्थ वाहक हैं - और बीमारी भविष्य की पीढ़ियों तक फैल सकती है। स्वस्थ माताएं अपने बेटों के दोष पर गुजर सकती हैं जो उन्हें बीमार कर देंगी। जब बेटी को आनुवंशिक दोष दिया जाता है, तो ऊपर के समान, वह एक स्पर्शोन्मुख वाहक बन जाती है।
यह भी पढ़े: स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम एक दुर्लभ चयापचय रोग है। क्या SL का इलाज हो सकता है ... Cushing's syndrome (CS): कारण और लक्षण दुर्लभ विकार जो FACE और BODY को ख़राब करते हैं
