मेरी बेटी को Rett सिंड्रोम है। अब मैं 8 सप्ताह की गर्भवती हूं - क्या मुझे आनुवंशिक परीक्षण करना चाहिए, क्योंकि मुझे यह स्वीकार करना चाहिए कि मैं फिर से रिट्ट होने से डरती हूं, हालांकि मुझे पता है कि इस बीमारी की संभावना बहुत कम है। धन्यवाद।
एक विशेषज्ञ नैदानिक आनुवंशिकीविद् के साथ एक व्यक्तिगत साक्षात्कार आवश्यक है। मुझे लगता है कि आपकी बेटी MECP2 जीन के आणविक परीक्षण से गुजरी, जिसने सिंड्रोम के नैदानिक निदान की पुष्टि की। यदि केवल बेटी के उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, तो प्रसव पूर्व निदान संभव होगा। प्रसवपूर्व परीक्षण के संभावित संकेतों पर चर्चा करने के लिए, आपको तत्काल एक आनुवंशिक क्लिनिक से संपर्क करना चाहिए, अधिमानतः वह जहां आपकी बेटी का आनुवंशिक परीक्षण किया गया था। यदि एक प्रसवपूर्व परीक्षण पर निर्णय लिया जाता है, तो यह गर्भावस्था के लगभग 12 सप्ताह में किए जाने वाले ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सी की संभावना होगी।
याद रखें कि हमारे विशेषज्ञ का उत्तर जानकारीपूर्ण है और डॉक्टर की यात्रा को प्रतिस्थापित नहीं करेगा।
क्रिस्टीना स्पोडरKrystyna Spodar - NZOZ जीनोमेड, उल में नैदानिक आनुवंशिकी के क्षेत्र में विशेषज्ञ। पोंकोकोवा 12, 02-971 वारसॉ, www.nzoz.genomed.pl, ई-मेल: [email protected]
विशेषज्ञ आनुवांशिक बीमारियों और जन्मजात विकृतियों, वंशानुक्रम और प्रसव पूर्व निदान के बारे में सवालों के जवाब देता है।
