हेमोक्रोमैटोसिस - लक्षण

हेमोक्रैटोसिस एक आनुवंशिक विकार है जिसमें शरीर में और विशेष रूप से कुछ अंगों में अतिरिक्त लोहे का संचय शामिल है। हृदय, यकृत, त्वचा और अग्न्याशय प्रभावित मुख्य अंग हैं।

लोहे का उपयोग शरीर द्वारा अपनी आवश्यकताओं के अनुसार किया जाता है। अतिरिक्त लोहा स्वाभाविक रूप से हटा दिया जाता है। हेमोक्रोमैटोसिस में, एक आनुवंशिक असामान्यता लोहे की कमी का एक विरोधाभासी संदेश देगी जो आपके पाचन अवशोषण में वृद्धि का कारण बनेगी।

किसी व्यक्ति को रोग विकसित करने के लिए, माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण जीन के वाहक होना चाहिए, जो रोग का कारण होगा। इस मामले में जीन संचरित होता है। शरीर में अतिरिक्त लोहे के लिए अन्य परिस्थितियां भी जिम्मेदार हो सकती हैं जैसे कि एक उन्नत चरण में सिरोसिस और यकृत रोग जैसे कि सिरोसिस।

लक्षण

रोगी को आमतौर पर कई वर्षों तक कोई लक्षण नहीं होता है। शरीर में लोहे का संचय प्रगतिशील है।
नैदानिक ​​संकेत विविध हैं और प्रभावित अंगों पर निर्भर करते हैं:

• थकान;
• प्रतिबंधित त्वचा का रंग;
• हेपेटोमेगाली (यकृत का इज़ाफ़ा), जिससे सिरोसिस हो सकता है;
• दिल की लय विकार;
• एडिमा टखनों में स्थित;
• जोड़ों का दर्द;
• मधुमेह की शुरुआत

निदान

निदान रक्त परीक्षण से किया जाता है:

• सीरम फेरिटिन की खुराक (शरीर में लोहे की दर);
• विशेष रूप से ट्रांसफ़रिन संतृप्ति की खुराक।

दोषपूर्ण जीन (HFE) की खोज की जाती है, यदि विश्लेषण के परिणाम निदान को हेमोक्रोमोसिस के लिए निर्देशित करने की अनुमति देते हैं।

रक्त परीक्षणों के परिणाम के आधार पर, निम्नलिखित पूरक परीक्षण किए जा सकते हैं:

• जिगर का एनएमआर, जो लोहे के अधिभार के लक्षण दिखा सकता है;
• मधुमेह की खोज;
• कार्डिएक परीक्षा;
• लीवर बायोप्सी पंचर कभी-कभी यकृत पर प्रभाव का आकलन करने के लिए।

इलाज

उपचार रक्तस्राव के अभ्यास पर आधारित है, जो लोहे की दर को कम करने की अनुमति देता है। आम तौर पर 500 मिलीलीटर निकाले जाते हैं। खून की उन्हें हर हफ्ते शुरू में बाहर किया जाता है, फिर शेष राशि प्राप्त होने के बाद उन्हें हर कई महीनों के लिए भेजा जाता है।


यह उपचार जीवन के लिए किया जाएगा। कभी-कभी उपचार जो लोहे की कार्रवाई को रोकते हैं, का उपयोग किया जाता है। यदि रोग उन्नत है तो लिवर प्रत्यारोपण पर विचार किया जा सकता है।