हेमिमेलिया एक जन्म दोष है जो निचले या ऊपरी अंग के सभी बाहर के भाग की अनुपस्थिति की विशेषता है। हेमिमेलिया से पीड़ित व्यक्ति ऐसा दिखता है जैसे कि अंग का कोई हिस्सा काट दिया गया है, इसलिए दोष को कभी-कभी अंगों का जन्मजात विच्छेदन कहा जाता है। हेमिमेलिया के कारण और लक्षण क्या हैं? उसका इलाज कैसे किया जाता है?
हेमिमेलिया (हेमी- + पी। Melos 'लिम्ब ’) एक बहुत ही दुर्लभ जन्मजात दोष है, जो निचले या ऊपरी अंग, यानी निचले पैर और अग्र भाग के सभी या एकतरफा या द्विपक्षीय हिस्से की एकतरफा कमी से होता है। हेमिमेलिया चार प्रकार के होते हैं:
- तंतुमय हेमिमेलिया - फाइबुला की जन्मजात अनुपस्थिति;
- टिबियल हेमिमेलिया - टिबिया की जन्मजात अनुपस्थिति;
- रेडियल हेमिमेलिया - एक त्रिज्या हड्डी की जन्मजात कमी;
- उलनार हेमिमेलिया - अल्सर की जन्मजात अनुपस्थिति;
हेमिमेलिया एक स्वतंत्र (पृथक) दोष हो सकता है। हालांकि, यह अक्सर अन्य जन्मजात असामान्यताओं के साथ सह-अस्तित्व रखता है, जैसे कि, उदाहरण के लिए, फ्यूज्ड उंगलियों (हाइपरप्लासिया, सिंडैक्टली के रूप में भी जाना जाता है), अतिरिक्त उंगलियां (पॉलीडेक्टीली), लॉबस्टर हाथ / पैर (एक्ट्रोडक्टीली), जन्मजात वाल्वस पैर, फैनकोनी एनीमिया या स्प्रेंगेल रोग। यह जन्म दोषों के सिंड्रोम के घटकों में से एक भी हो सकता है। उदाहरण के लिए, एक त्रिज्या की जन्मजात अनुपस्थिति ia का हिस्सा है।टीएआर सिंड्रोम (रेडियल थ्रोम्बोसाइटोपेनिया सिंड्रोम)।
हेमिमेलिया - कारण और जोखिम कारक
एक सहज जीन उत्परिवर्तन या भ्रूणजनन में गड़बड़ी हेमिमेलिया के विकास को जन्म दे सकती है। दोष भी विरासत में मिला हो सकता है।
ज्ञात टेराटोजेनिक (भ्रूण की खराबी) कारक भी हैं जो हेमिमेलिया के जोखिम को बढ़ा सकते हैं। इनमें एक्स-रे, गर्भावस्था के दौरान वायरल संक्रमण और दवाएं शामिल हैं। उदाहरण के लिए, भ्रूण के थैलिडोमाइड के संपर्क में (1960 के दशक में यह गर्भवती महिलाओं में सुबह की बीमारी को रोकने के लिए एक दवा थी) गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान सबसे अच्छा ज्ञात कारक है जो जन्मजात त्रिज्या की कमी को जन्म दे सकता है।
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हेमिमेलिया - लक्षण
1. फाइब्यूलर हेमिमेलिया - फाइबुला की जन्मजात कमी
इस दोष में, फाइबुला, तालु और एड़ी की हड्डियां गायब हैं। इसके अलावा, जांघ थोड़ा छोटा हो सकता है और टिबिया झुक सकता है। पैर थोड़ा टेढ़ा हो सकता है।
2. टिबियल हेमिमेलिया - टिबिअ की जन्मजात कमी
अंग छोटा होना विशेषता है और पैर अपनी लंबी धुरी (फुट सुपारी) के संबंध में बाहर की ओर मुड़ जाता है। इसके अलावा, घुटने का जोड़ (यदि यह बिल्कुल विकसित होता है) 90 प्रतिशत में। मामले अस्थिर हैं। इसके अलावा, फाइब्रोला फीमर से एक्साइली रूप से विस्थापित होता है, यह विकृत या सामान्य भी हो सकता है।
3. रेडियल हेमिमेलिया - एक रेडियल हड्डी की जन्मजात अनुपस्थिति
त्रिज्या की जन्मजात अनुपस्थिति को अग्र-भुजाओं की कमी से विशेषता होती है - परिणामस्वरूप, हाथ कोहनी के ठीक बगल में होते हैं। इसके अलावा, कलाई को अल्सर के बाहर के अंत के संबंध में विस्थापित किया जाता है। इस दोष में, हमेशा अंगूठे का अविकसितता होता है, जो विभिन्न प्रकार की गंभीरता में होता है।
4. उलनार हेमिमेलिया - अल्सर की जन्मजात अनुपस्थिति
अग्र भाग छोटा है, कोहनी की ओर थोड़ा मुड़ा हुआ है, कोहनी संयुक्त फ्लेक्सेड है।
हेमिमेलिया - उपचार
पोलैंड में, टिबिया और फाइबुला हड्डियों की जन्मजात कमी के मामले में, अंग का केवल विच्छेदन और आगे कृत्रिम अंग संभव है। हालांकि, सेंट में डॉ। पेले एडवांस्ड लिम्ब लैंसिंग इंस्टीट्यूट में एक आर्थोपेडिस्ट डॉ। मैरीज़ मेडिकल सेंटर (वेस्ट पाम बीच, फ्लोरिडा, यूएसए) जोड़ों और मांसपेशियों के पुनर्निर्माण (पैर को सीधा करना, हड्डी को लंबा करना और गैर-मौजूद जोड़ों का निर्माण) के साथ-साथ एक विशेष उपकरण (स्पेसियल सुपर फ्रेम - या बाहरी फिक्सर) का उपयोग करके इस दोष के साथ बच्चों का इलाज करता है। यह महत्वपूर्ण है कि ऑपरेशन जल्द से जल्द किया जाता है, अधिमानतः 18 से 24 महीने की उम्र के बीच। दुर्भाग्य से, ऑपरेशन की लागत बहुत अधिक है और पीएलएन 1 मिलियन से अधिक है।
त्रिज्या और ulna हड्डियों की जन्मजात कमी के मामले में, ऑपरेशन कंकाल प्रणाली में एक तंत्र स्थापित करने में होता है ताकि कलाई और प्रकोष्ठ को सीधा और बढ़ाया जा सके।
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