परिभाषा
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है जिसे ऑटोसोमल रिसेसिव के रूप में जाना जाता है, जिसका अर्थ है कि पीड़ित बच्चे को पिता और माता दोनों से रोगग्रस्त जीन प्राप्त करना चाहिए। यह बीमारी एक चैनल की खराबी के कारण होती है जिसका कार्य क्लोरीन का स्थानांतरण है। इससे श्वसन और पाचन तंत्र सहित शरीर के श्लेष्म झिल्ली के स्तर पर निर्जलीकरण से जुड़े बलगम के असामान्य रूप से गाढ़ा हो जाता है। इस प्रकार, सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर के कई अंगों को नुकसान पहुंचाता है: रोग के विकास के लिए मुख्य जिम्मेदार फेफड़ों और अग्न्याशय हैं। बचपन में सिस्टिक फाइब्रोसिस दिखाई देता है और रोगियों की जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है।
लक्षण
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण हैं:
- जीव द्वारा उत्सर्जित स्राव की हाइपोविस्कोसिस या मोटा होना;
- फेफड़ों के स्तर पर, लगातार खांसी की उपस्थिति, ब्रोंकाइटिस के लिए अधिक संवेदनशीलता और फिर, एक अधिक उन्नत चरण में, पुरानी श्वसन विफलता;
- अग्न्याशय के स्तर पर, हम दस्त के साथ एक अग्नाशयी अपर्याप्तता पाते हैं जो रोगी के विकास पर एक मजबूत प्रभाव पैदा कर सकता है;
- यह बहुत आम है कि यह अग्नाशयी अपर्याप्तता के कारण मधुमेह से जुड़ा हुआ है;
- पाचन तंत्र के स्तर पर, पाचन तंत्र की रुकावट का खतरा प्रकट होता है;
- अन्य अंगों को अनिश्चित रूप से और आमतौर पर हृदय सहित रोग के उन्नत चरणों में प्रभावित किया जा सकता है।
निदान
व्यवस्थित रूप से फ्रांस में जीवन के 3 से 5 दिनों के बीच एक नवजात का पता लगाया जाता है। चार अन्य विकृति भी व्यवस्थित रूप से खोजी गई हैं; विसंगतियों के मामले में अन्य परीक्षण किए जाने चाहिए। सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान एक सरल परीक्षण के साथ किया जाता है जिसमें इसका विश्लेषण करने के लिए पसीने को ठीक करना शामिल होता है। यह इन स्रावों में मौजूद क्लोरीन को डोज़ करने के बारे में है। हालांकि, यह परीक्षण केवल कम से कम 4 किलो वजन वाले बच्चे में ही संभव है। आप इसमें शामिल आनुवंशिक उत्परिवर्तन को भी देख सकते हैं।
इलाज
सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार जटिल है और विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों के साथ एक बहु-चिकित्सा उपचार की आवश्यकता है: एक फिजियोथेरेपिस्ट, एक अनुवर्ती मनोवैज्ञानिक और एक आहार विशेषज्ञ। रोगी श्वसन फिजियोथेरेपी सत्रों के साथ जारी रहेगा, एक आहार जो कि एंजाइमों (लिप्स, विशेष रूप से कमी) और विटामिन द्वारा पूरक कैलोरी में समृद्ध है। अक्सर फुफ्फुसीय संक्रमण के मामले में, एंटीबायोटिक दवाओं को बलगम में बैक्टीरिया के विश्लेषण के बाद प्रशासित किया जाता है। श्वसन विफलता के उन्नत मामलों में, एक फेफड़े के प्रत्यारोपण पर विचार किया जाता है, कभी-कभी हृदय के साथ जुड़ा होता है।
