फेब्री - एक दबाने वाली समस्या, समय समाप्त हो रहा है

फेब्री कौन है?

फैब्री बीमारी वाले लोग अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ एंजाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन में एक दोष के साथ पैदा होते हैं, जो शरीर के कुछ लिपिड को तोड़ता है। इसकी कमी के कारण ये लिपिड कई ऊतकों और अंगों में जमा हो जाते हैं। यह, बदले में, शरीर में व्यक्तिगत अंगों के बहुत खतरनाक शिथिलता का कारण है। पहले लक्षण कुछ वर्षों के बच्चे में ध्यान देने योग्य हैं। चूंकि लक्षणों में से कुछ बहुत अधिक आम गठिया, हृदय या न्यूरोलॉजिकल स्थितियों के समान हैं, इसलिए फेब्री रोग का निदान अक्सर कई वर्षों तक होता है। इस समय के दौरान, अन्य अंग क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। यदि उपचार जल्दी शुरू नहीं किया जाता है, तो रोगी को गुर्दे की विफलता, गंभीर हृदय संबंधी जटिलताओं और तंत्रिका तंत्र को प्रगतिशील नुकसान होगा। रोगी कई स्ट्रोक, दिल के दौरे और गंभीर अतालता से पीड़ित हैं। परिधीय तंत्रिकाओं की दुर्बलता गंभीर दर्द, सुनवाई हानि और पाचन तंत्र विकारों की एक संख्या का कारण बनती है।

- दुर्भाग्य से, कई वर्षों के बाद और डॉक्टर के कार्यालयों में कई दौरे, सही निदान केवल एक पल के लिए राहत लाता है। निराशा, पछतावा, शक्तिहीनता, और जबरदस्त भय उत्पन्न होता है जब एक डॉक्टर उपचार की पेशकश करने में असमर्थ होता है। जब मरीज को पता चलता है कि उपचार सभी यूरोपीय संघ के देशों में उपलब्ध है, लेकिन पोलैंड में नहीं, तो क्रोध की भावना भी है - अन्ना मोस्कल पर जोर दिया गया।

हम अब और इंतजार नहीं कर सकते

फैब्री डिजीज के साथ एसोसिएशन ऑफ फैमिलीज में लगभग 70 सदस्य हैं। यह अनुमान है कि पोलैंड में सभी रोगियों की आबादी बड़ी है, लेकिन दुर्भाग्य से मुश्किल निदान और एक उपयुक्त रजिस्ट्री की कमी से सटीक संख्या प्रदान करना मुश्किल हो जाता है।

- फैब्री रोग से पीड़ित लोगों को नहीं देखा जा सकता है। निर्णय लेने वाले हमें नहीं देखते, समाज हमें नहीं देखता। फैब्री एक ऐसी बीमारी नहीं है जो उपस्थिति की विशेषताओं में खुद को प्रकट करती है। बीमार किसी भी स्वस्थ व्यक्ति की तरह दिखता है। हालांकि, अंदर, उनके शरीर को "विषाक्त पदार्थों" के संचय द्वारा हर दिन नष्ट कर दिया जाता है। वे अकल्पनीय दर्द के साथ रहते हैं - शारीरिक और अस्तित्व दोनों। इस तथ्य के बावजूद कि समय से पहले ही वे मर जाते हैं, उनमें से ज्यादातर सामान्य रूप से रह सकते हैं और काम कर सकते हैं, एना मोस्कल, फैब्री डिजीज के साथ परिवार एसोसिएशन के अध्यक्ष।

बीमारी के आनुवंशिक आधार के कारण, पूरे परिवार पीड़ित हैं। व्रोकला में परिवारों में से एक के मामले में, ये दो भाई हैं, उनकी मां, दादी, चाची और उनका बेटा। यह तथ्य, एक ओर, निदान की सुविधा देता है, और दूसरी ओर, सामान्य जीवन को कठिन बनाता है। इन समस्याओं के बावजूद, मरीज हार नहीं मानते। एंजाइम थेरेपी प्राप्त करने के प्रयास कई वर्षों से किए गए हैं।

इस वर्ष, एसोसिएशन ने "फैब्री - बर्निंग समस्या" अभियान शुरू किया, जिसके तहत स्वास्थ्य मंत्री को संबोधित एक विशेष याचिका शुरू की गई।

- यह हमारा आखिरी मौका है। हम अब और इंतजार नहीं कर सकते - एसोसिएशन के अध्यक्ष अन्ना मोस्कल, बेटी, बहन और फैब्री की बीमारी से जूझ रहे लोगों की पोती पर जोर देते हैं। - कई रोगियों ने पहले ही उम्मीद खो दी है कि वे इलाज करने में सक्षम होंगे। कुछ रोगियों ने विदेश जाने का फैसला किया, उनमें से कुछ ने जानबूझकर दोषपूर्ण जीन पर गुजरने के डर से परिवार शुरू नहीं करने का फैसला किया। रोग रोगी के शरीर में कहर ढाता है, उसके जीवन को बदलता है और योजनाओं की पुष्टि करता है। यद्यपि चिकित्सा हाथ में है और कई वर्षों से यूरोपीय संघ के रोगियों द्वारा उपयोग किया जाता है, अधिकांश पोलिश रोगियों को सामान्य जीवन जीने का मौका दिए बिना उपचार के बिना छोड़ दिया जाता है। "Fabry - Burning Problem" अभियान हमारी मदद के लिए रो रहा है। फेब्री रोग के रोगी सामान्य रूप से जीना और कार्य करना चाहते हैं। उन्हें बताएं - मस्कोवाइट की अपील करता है।

- एंजाइमैटिक रिप्लेसमेंट थेरेपी हमारा एकमात्र मौका है। यदि आप इसे पर्याप्त रूप से जल्दी प्राप्त करते हैं, तो आप रोग की प्रगति को लगभग पूरी तरह से रोक सकते हैं और लक्षणों को कम कर सकते हैं - एसोसिएशन के सदस्य - पाबाइसिस से ईवा बताते हैं।

वेबसाइट www.petycjeonline.pl पर स्लोगन के तहत एक याचिका है कि "स्वास्थ्य मंत्री से अपील है कि वे फैब्री बीमारी के रोगियों के लिए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी तक पहुंच सुनिश्चित करें।

- कोई भी जो फेब्री रोगियों के भाग्य के प्रति उदासीन नहीं है, वह इस पर हस्ताक्षर कर सकता है। बेशक, चिकित्सा की प्रतिपूर्ति करने का निर्णय मंत्री के साथ रहता है, लेकिन इस बीमारी के बारे में सामाजिक जागरूकता और हमारे प्रयासों के लिए समर्थन हमारे लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है। हर आवाज, हर हस्ताक्षर हमें दिखाई देता है। रोगियों के रूप में, लोगों के रूप में। हम सामान्य लोग हैं, बेटियाँ, बेटे, माँएँ, पत्नियाँ, पति जो सिर्फ जीना चाहते हैं। - व्रोकला से Krzysztof एसोसिएशन के एक सदस्य की अपील करता है।

जानने लायक

उदासीन मत बनो, यहाँ याचिका पर हस्ताक्षर करो!