प्रत्येक दुर्लभ बीमारी प्रति 10, 000 निवासियों में पांच से कम लोगों को प्रभावित करती है लेकिन, एक पूरे के रूप में, 17 लोगों में से एक को प्रभावित करती है, और 80% मामलों में वे आनुवंशिकी से संबंधित हैं, इसलिए विशेषज्ञों का मानना है कि वैज्ञानिक प्रगति, विशेष रूप से जीनोमिक विश्लेषण के स्तर पर, वर्तमान ज्ञान में सुधार करने की अनुमति देती है।
जर्मनी, फ्रांस, इंग्लैंड, ऑस्ट्रेलिया और स्पेन की परियोजनाओं के विभिन्न पहलुओं के लिए जिम्मेदार बार्सिलोना में आयोजित एक संवाददाता सम्मेलन में अनुसंधान के "महत्वाकांक्षी उद्देश्यों" को पूरा किया गया, जिसका उद्देश्य परीक्षण का पूरा नक्शा खींचने के लिए आनुवंशिक और नैदानिक डेटा को संयोजित करना है। ये सब व्याधियाँ।
अंतर्राष्ट्रीय दुर्लभ रोग अनुसंधान कंसोर्टियम (IRDiRC) के ढांचे के भीतर 38 मिलियन दिए गए हैं, और विशेष रूप से तीन परियोजनाओं को आवंटित किया जाएगा: EURenOmics - गुर्दे की बीमारियों पर ध्यान केंद्रित -, न्यूरोमिक्स - न्यूरोडीजेक्टिव और न्यूरोमस्कुलर रोग - और RD-Connect - एक वैश्विक बुनियादी ढांचे को विकसित करने के लिए जो अनुसंधान परिणामों को साझा करने की अनुमति देता है।
EURenOmics को हीडलबर्ग विश्वविद्यालय (जर्मनी), न्यूरोमिक्स द्वारा Tübingen (जर्मनी) और RD-Connect द्वारा न्यूकैसल (यूनाइटेड किंगडम) द्वारा समन्वित किया जाएगा, जबकि IRDiRC के माध्यम से अंतरराष्ट्रीय सहयोग के लिए समर्थन द्वारा समन्वित किया जाएगा। फ्रांस का शिलालेख।
कई स्पेनिश केंद्र प्रत्येक परियोजना के क्षेत्रीय पहलुओं में भाग लेते हैं, जिसमें नेशनल सेंटर फॉर जीनोमिक एनालिसिस (CNAG), नेशनल ऑन्कोलॉजी रिसर्च सेंटर (CNIO) और कार्लोस III स्वास्थ्य संस्थान मैड्रिड शामिल हैं।
इस तरह, शोधकर्ता यह साझा करने की आकांक्षा रखते हैं कि आनुवंशिक परिवर्तन या परिवर्तनों का क्या संयोजन प्रत्येक बीमारी को ट्रिगर करता है, और इस तरह औषधीय उपचारों को स्पष्ट करने में सक्षम होता है, जो कि कम आर्थिक रिटर्न के कारण बड़ी दवा प्रयोगशालाओं के हित को आकर्षित करने में कठिनाइयां होती हैं।
अंतर्राष्ट्रीय सहयोग
फ्रेंच इनसेर्म के एमेरिटस रिसर्च डायरेक्टर, सेगोलीन आयम ने बताया कि 2, 100 से अधिक बीमारियों पर ध्यान केंद्रित करते हुए 4, 000 से अधिक अनुसंधान समूह, IRDiRC वैश्विक में भाग लेते हैं, जिसने इन स्थितियों से जुड़े लगभग 1, 4 जीनों का वर्णन करने की अनुमति दी है। ।
प्रेस कांफ्रेंस में भाग लेने वाले बाकी शोधार्थी - मोनिका एनसिनी (यूरॉर्डिस, फ्रांस), ह्यूग डॉकिंस (स्वास्थ्य विभाग, पश्चिमी ऑस्ट्रेलिया), फ्रांज शेफर (हीडलबर्ग यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर, जर्मनी), हैन्स लोक्मुलर (न्यूकैसल ऑन टाइन), यूनाइटेड किंगडम), ओलाफ रीस (ट्युबिंगेन, जर्मनी विश्वविद्यालय) और इवो गुट (नेशनल सेंटर फॉर जीनोमिक एनालिसिस, स्पेन) - ने इस क्षेत्र में आगे बढ़ने के लिए समन्वय के महत्व पर जोर दिया है, क्योंकि उद्देश्यों को प्राप्त करना असंभव होगा। बिना सहयोग के
इसी तरह, उन्होंने इस बात पर प्रकाश डाला है कि कुछ डॉक्टर हैं जो दुर्लभ बीमारियों के विशेषज्ञ हैं, इसलिए रोगियों को निदान प्राप्त करने तक भारी यात्रा से गुजरना चाहिए, और अनुसंधान का उद्देश्य, इसलिए, उनके उपचार और सुधार की सुविधा होगी आपकी आशा और जीवन की गुणवत्ता।
हालांकि, नैदानिक और आनुवंशिक जानकारी साझा करना, नैतिक और नैतिक दुविधाओं को शामिल करता है, और प्रत्येक देश के स्तर पर विभिन्न कानूनों को भी दूर करना चाहिए, इसलिए शोधकर्ताओं ने यह भी जोर दिया है कि वे डेटा के उपचार के साथ विशेष रूप से सावधान रहेंगे, जो सभी में मामले में रोगियों की सूचित सहमति होनी चाहिए
स्रोत: www.DiarioSalud.net
