कैट चीख सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। इसका विशेषता लक्षण एक बच्चे का रोना है, जो बिल्ली को घास काटने जैसा दिखता है - इसलिए बिल्ली की घास काटने वाले सिंड्रोम का बोलचाल का नाम। बिल्ली चीख सिंड्रोम के अन्य लक्षण क्या हैं? रोग के कारण क्या हैं? इसका इलाज क्या है? क्यों प्रभावित बच्चा बिल्ली की तरह आवाज करता है?
विषय - सूची
- कैट चीख सिंड्रोम - कारण
- बिल्ली चीख सिंड्रोम - लक्षण
- बिल्ली चीख सिंड्रोम निदान
- बिल्ली चीख सिंड्रोम उपचार
कैट चीख सिंड्रोम (Cri du Chat सिंड्रोम, Lejeune सिंड्रोम, CDS) एक आनुवांशिक बीमारी है जिसका निदान 15 में एक बार किया जाता है, और कुछ स्रोतों के अनुसार 50,000 जन्म तक। नतीजतन, कैट मेकिंग सिंड्रोम उस समूह का है जिसे दुर्लभ बीमारियों के रूप में जाना जाता है।
इसका नाम बीमारी के सबसे विशिष्ट लक्षण के साथ जुड़ा हुआ है, यानी बीमार बच्चों के साथ बिल्ली की तरह लगने वाली आवाज। सीडीएस से जूझ रहे पोलैंड में लगभग 50 बच्चे हैं।
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कैट चीख सिंड्रोम - कारण
कैट चीख सिंड्रोम का कारण एक विलोपन है, एक सहज जीन उत्परिवर्तन जिसमें आनुवांशिक सामग्री का एक हिस्सा गुणसूत्र की छोटी भुजा में खो जाता है। 5. वे जीन जो मस्तिष्क के विकास में शामिल प्रोटीन को कूटबद्ध करते हैं, खो जाते हैं। चूंकि बीमारी का कारण अप्रत्याशित आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, इसलिए यह वंशानुगत नहीं है।
बिल्ली चीख सिंड्रोम - लक्षण
रोग का पहला लक्षण जीवन के पहले दिनों से एक बच्चे द्वारा उत्सर्जित एक विशेषता रोना है, जिसमें से एक बिल्ली की सूई जैसा दिखता है।
- बच्चे का रोना कैसे पढ़ें?
यह रोना स्वरयंत्र की असामान्य संरचना का परिणाम है - जो छोटा, संकीर्ण और हीरे के आकार का है - और एक पतला और छोटा एपिग्लॉटिस है। तंत्रिका तंत्र में गड़बड़ी का भी प्रभाव पड़ता है। रोना आमतौर पर कुछ, कभी-कभी कई महीनों के बाद कम हो जाता है।
चेहरे की डिस्मॉर्फिक विशेषताओं का एक विशिष्ट सेट भी है, जिसमें शामिल हैं:
- microcephaly (छोटा सिर)
- गोल, विषम चेहरा
- माइक्रोगंजा (छोटा निचला जबड़ा)
- ऑक्युलर रिंकल, यानी आंख के परानासल कोनों को कवर करने वाली एक ऊर्ध्वाधर त्वचा की तह
- ललाट ट्यूमर
- नाक की विशेषता संरचना (सपाट और चौड़ा आधार, छोटा रिज)
- ऑक्युलर हाइपरटेलोरिज्म - चौड़ी-सी आँखें
कैट चीख सिंड्रोम में, पाचन तंत्र के साथ समस्याएं भी होती हैं - बच्चे को पर्याप्त रूप से विकसित चूसने और पलटा निगलने की ज़रूरत नहीं है, इसलिए खिला समस्याएं हैं, और इस प्रकार - बच्चा बहुत कम या कोई वजन हासिल कर रहा है। रोग के अन्य लक्षण गंभीर डकार और कब्ज हैं।
वर्षों से, बौद्धिक विकलांगता और विलंबित मोटर विकास ध्यान देने योग्य हैं। ज्यादातर मामलों में, मरीज भाषण का उपयोग किए बिना संवाद करते हैं - गैर-मौखिक संचार के माध्यम से।
अन्य स्थितियां, जैसे कि कैट चीख सिंड्रोम, कोएक्सिस्ट हो सकती हैं
- दिल की खराबी
- फटे होंठ और तालू
- स्पाइना बिफिडा
- गुर्दे की खराबी
- आंत की असामान्य संरचना
- क्लबफुट (अंदर की ओर पैरों का स्थायी मोड़)
यह इन नुकसानों के कारण है कि इस दुर्लभ बीमारी से जूझ रहे कुछ बच्चे जीवन के पहले वर्षों में मर जाते हैं।
बिल्ली चीख सिंड्रोम निदान
कैट स्क्रीम सिंड्रोम का निदान कैरोोटाइप परीक्षणों के परिणामों पर आधारित है - एक प्रकार का आनुवंशिक परीक्षण जो गुणसूत्रों का विश्लेषण करता है।
बिल्ली चीख सिंड्रोम उपचार
कैट चीख सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है और इसलिए इसे ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, इसके लक्षणों को कम करना संभव है।
उपचार का मूल तत्व पुनर्वास है, जिसके लिए मरीजों को वयस्कता में रहने का मौका मिलता है।
चूंकि कैट मेविंग सिंड्रोम वाले बच्चे अधिक या कम शारीरिक रूप से बिगड़ा होते हैं, इसलिए पुनर्वास में बैठने, खाने और चलने जैसी बुनियादी गतिविधियों को सीखना शामिल है।
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ग्रंथ सूची:
- पॉज़िम आर।, मिड्रो ए।, मोनोसॉमी सिंड्रोम 5 पी ("कैट चीख") में जेनेटिक काउंसलिंग भाग I। फेनोटाइप का निदान। मॉर्फोलॉजिकल फेनोटाइप और बिहेवियरल फेनोटाइप, "प्रेज़लग्ड पीडियाट्रीसी" 2003, वॉल्यूम 33, नंबर 4
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