गिल्बर्ट सिंड्रोम एक मामूली आनुवांशिक बीमारी है जिसमें विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। फिर भी, इसका शीघ्र निदान करना बहुत महत्वपूर्ण है। गिल्बर्ट के सिंड्रोम वाले लोगों में, कई अलग-अलग दवाएं, विशेष रूप से उन लोगों की जो लंबे समय तक ली गई थीं, यकृत को नुकसान पहुंचा सकती हैं। गिल्बर्ट सिंड्रोम के कारण और लक्षण क्या हैं? इसका इलाज क्या है?
गिल्बर्ट सिंड्रोम, या आवधिक किशोर पीलिया, एक चयापचय आनुवंशिक बीमारी है, जिसका सार रक्त में बिलीरुबिन का अत्यधिक संचय है, जो जिगर में इस पदार्थ के चयापचय में गड़बड़ी से जुड़ा हुआ है।
बिलीरुबिन एक पीला रंगद्रव्य है जो तब बनता है जब हीमोग्लोबिन (लाल रक्त वर्णक) टूट जाता है, जो टूटी हुई लाल रक्त कोशिकाओं (एरिथ्रोसाइट्स) से निकलता है। रक्त प्लाज्मा से, मुफ्त बिलीरुबिन यकृत में प्रवेश करता है, जहां यह ग्लूकोरोनिक एसिड के साथ बाध्य है। फिर संयुग्मित बिलीरुबिन पित्त नलिकाओं में उत्सर्जित होता है और पित्ताशय की थैली में केंद्रित होता है, पित्त को इसकी विशेषता रंग देता है। गिल्बर्ट की बीमारी वाले रोगियों में, अतिरिक्त वर्णक पित्त नलिकाओं में उत्सर्जित नहीं होता है, जिसके कारण हाइपरबिलिरुबिनमिया होता है - रक्त में बिलीरुबिन का स्तर बढ़ जाता है।
यह बीमारी केवल 7 प्रतिशत लोगों में होती है और अक्सर पुरुषों में इसका निदान किया जाता है।
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गिल्बर्ट सिंड्रोम - कारण
यह बीमारी यूरिडिन ग्लूकोरोनल ट्रांसफरेज जीन के उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो ग्लिसरोनिक एसिड के साथ बिलीरुबिन को बांधने की प्रक्रिया में शामिल है। इस जीन में परिवर्तन से हेपेटोसाइट्स (जिगर की कोशिकाओं) में बिलीरूबिन का अधूरा संयुग्मन होता है और रक्त में मुक्त बिलीरुबिन का संचय होता है।
गिल्बर्ट के सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि रोग के लक्षणों के प्रकट होने के लिए दोषपूर्ण जीन की प्रतियां प्रत्येक माता-पिता से विरासत में प्राप्त होनी चाहिए।
गिल्बर्ट सिंड्रोम - लक्षण
रोग आमतौर पर स्पर्शोन्मुख है, इसलिए यह नियमित रूप से रक्त परीक्षण के दौरान अक्सर दुर्घटना का निदान करता है। मरीजों को समय-समय पर एक मामूली, क्षणिक पीलिया विकसित हो सकता है, जो आंखों के श्वेत, श्लेष्म झिल्ली और त्वचा के पीले रंग के मलिनकिरण द्वारा प्रकट होता है, जो तनाव, व्यायाम, भुखमरी, शराब की खपत या उच्च बुखार के साथ रोगों से बढ़ जाता है। इसके अलावा, मल हल्का और फीका होता है और मूत्र का रंग गहरा होता है। फ्लू या सर्दी के समान लक्षण भी हैं, अर्थात्। थकान और सिरदर्द।
गिल्बर्ट सिंड्रोम - निदान
गिल्बर्ट सिंड्रोम के मामले में, अंतिम निदान रक्त परीक्षणों के आधार पर किया जाता है।कुल बिलीरुबिन की सामान्य सांद्रता लगभग 0.2-1.1 mg / dl होती है, जिसमें से मुक्त बिलीरुबिन (यानि ग्लूकुरोनिक एसिड के लिए बाध्य नहीं) लगभग 0.2-0.8 mg / dl है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के रोगियों में, मुक्त बिलीरुबिन की एकाग्रता आमतौर पर <4-5 मिलीग्राम / डीएल (72-90 μmol / l) होती है।
इससे पहले, रक्त बिलीरुबिन में वृद्धि के अन्य कारणों से इनकार किया जाना चाहिए:
- पित्त के बहिर्वाह के विकार - पित्त सिरोसिस, स्क्लेरोज़िंग कोलेजनिटिस, पित्त नली का कैंसर, कोलेडोकोलिथियसिस, वेटर का निप्पल कैंसर, अग्नाशय का कैंसर, ड्रग्स;
- यकृत कोशिका क्षति - वायरल, विषाक्त यकृत क्षति, सही हृदय विफलता वाले रोगियों में यकृत के माध्यम से रक्त प्रवाह में कमी;
गिल्बर्ट सिंड्रोम - उपचार और आहार
बीमारी को उपचार की आवश्यकता नहीं है। हालांकि, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों को अपना आहार बदलना चाहिए। उन्हें शराब से निश्चित रूप से बचना चाहिए क्योंकि इससे रोगियों में बिलीरुबिन का स्तर बढ़ जाता है। आपको कम कैलोरी आहार और उपवास से भी बचना चाहिए, नियमित भोजन करना चाहिए और पर्याप्त मात्रा में तरल पदार्थ (कम से कम 2 लीटर प्रति दिन) पीना चाहिए। तनाव मुक्त जीवनशैली भी जरूरी है।
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