नमस्कार श्रीमती डॉक्टर! मेरे पिताजी की मृत्यु ४ 48 वर्ष की उम्र में फेफड़े के कैंसर से हो गई थी, कम उम्र से ही उन्हें गुदा में खुजली होने लगी थी, जिसके लिए उन्हें कम उम्र से इलाज किया गया था, और जब तक उनके दिनों का अंत नहीं हो जाता, तब तक डॉक्टर इसका निदान नहीं कर सकते थे। मैं कई वर्षों से इस समस्या से जूझ रहा था और मैं सामना नहीं कर सकता (बवासीर को बाहर रखा गया था)। मेरे पास एक कोलोनोस्कोपी थी और इसमें कुछ भी नहीं था, बस गैसें, जो मेरे पास वैसी ही हैं जैसी उसके पास थीं। मैं पहले से ही सोच रहा हूं कि क्या यह एक आनुवांशिक बीमारी नहीं है?
गुदा प्रुरिटस एक अपेक्षाकृत आम चिकित्सा समस्या है, और कुछ मामलों में इसका कारण निर्धारित नहीं किया जा सकता है। जैसा कि मैं इसे समझता हूं, खुजली केवल गुदा के आसपास होती है और आपने पहले ही कई विशेषज्ञों से परामर्श किया है। निश्चित रूप से, विभेदक निदान में यह दुर्लभ कारणों पर विचार करने के लायक है, जैसे इस क्षेत्र में लोहे की कमी, सीलिएक रोग, त्वचीय एमाइलॉयडोसिस या फंगल संक्रमण के कारण होने वाला एनीमिया (ज्यादातर मधुमेह वाले लोगों में होता है) - यह एक अनुभवी चिकित्सक के लिए एक कार्य है। बेशक आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोग हैं जिनमें खुजली कई लक्षणों में से एक है। चिकित्सा साहित्य में शरीर के विभिन्न हिस्सों में प्रुरिटस वाले परिवारों को एक पृथक लक्षण के रूप में वर्णित किया गया है। वर्तमान में, इस दिशा में आनुवंशिक परीक्षण करना अभी तक संभव नहीं है।
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क्रिस्टीना स्पोडरKrystyna Spodar - NZOZ जीनोमेड, उल में नैदानिक आनुवंशिकी के क्षेत्र में विशेषज्ञ। पोंकोकोवा 12, 02-971 वारसॉ, www.nzoz.genomed.pl, ई-मेल: [email protected]
विशेषज्ञ आनुवांशिक बीमारियों और जन्मजात विकृतियों, वंशानुक्रम और प्रसव पूर्व निदान के बारे में सवालों के जवाब देता है।
