एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन फांक होंठ का कारण बनता है

फांक होंठ और फांक तालु आनुवंशिक उत्पत्ति के दो सामान्य जन्म दोष हैं।

- एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो मौखिक गुहा के ऊतकों में हयालूरोनिक एसिड के नवीकरण को धीमा कर देता है जिससे फांक होंठ और तालू बन जाते हैं। यह यूनिवर्सिटी ऑफ एक्सेटर (यूनाइटेड किंगडम) और यूनिवर्सिटी ऑफ मैनिटोबा (कनाडा) के वैज्ञानिकों द्वारा किए गए एक शोध का निष्कर्ष है। अमीश परिवारों और उत्तरी सऊदी अरब के स्वयंसेवक जिनके पास फटे होंठ और सिंड्रोमिक फांक तालु थे, ने जांच में भाग लिया।

फांक होंठ एक फांक या ऊपरी होंठ में जुदाई है। फांक होंठ, फांक तालु और जन्मजात हृदय दोष का कारण जिसे कोर ट्रायट्रियटम सिस्टर कहा जाता है, HYAL2 जीन में एक उत्परिवर्तन पाया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप ओरलिटी और तालु के ऊतकों में HYAL2 प्रोटीन की कमी होती है । इन्फोसालिया पोर्टल के अनुसार, यह ह्युलुरोनिक एसिड (शरीर के गैर-कठोर भागों की गतिशीलता को सुविधाजनक बनाने वाले) को तालू और शरीर के अन्य भागों के विकास को प्रभावित करने वाले नवीकरण को धीमा कर देता है।

खोज फांक होंठ और तालू दोष का मुकाबला करने के लिए नए उपचार के विकास की सुविधा प्रदान करेगा। उनमें से एक हैमाइक्रोमोन, दुनिया के कई हिस्सों में एक अनुमोदित दवा है जो हयालूरोनिक एसिड के संश्लेषण को अवरुद्ध करता है।

प्लोस जेनेटिक्स ने इस खोज के बारे में एक लेख प्रकाशित किया है।

फोटो: © malost