कौन से नेत्र रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित किए जा सकते हैं?

नेत्र विज्ञान में जेनेटिक्स चिकित्सा के अन्य क्षेत्रों में तेजी से विकसित हो रहा है। नेत्र रोगों में, आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जाता है, दूसरों के बीच कॉर्निया या रेटिना डिस्ट्रोफी के निदान में। कुछ जीनों में उत्परिवर्तन का पता लगाने से एएमडी, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा और लोव-मार्फ़न सिंड्रोम के विकास के आपके जोखिम को निर्धारित करने में मदद मिलती है।

नेत्र विज्ञान में जेनेटिक्स चिकित्सा के अन्य क्षेत्रों में तेजी से विकसित हो रहा है। नेत्र रोगों में, आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जाता है, दूसरों के बीच कॉर्नियल डिस्ट्रोफी के निदान में (कुछ मामलों में यह मूल परीक्षण है जो निदान की पुष्टि करता है) या रेटिना। उत्परिवर्तित जीन और ठीक होने वाले रोगियों की "मरम्मत" करने के उद्देश्य से जीन थेरेपी पर गहन कार्य होता है (जैसे कि लेबर की जन्मजात अंधापन के उपचार में जीन थेरेपी का उपयोग करने के बाद - RPE65 जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़े - रोगी बड़ी वस्तुओं को देखना और अंतर करना शुरू करते हैं) । जबकि जीन थेरेपी को अभी तक उपचार के नियमित मार्ग में पेश नहीं किया गया है, लेकिन कई रोगियों के लिए यह एक उम्मीद का भविष्य है।

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नेत्र विज्ञान में आनुवंशिकी

साहित्य में 1,200 से अधिक आनुवंशिक नेत्र रोगों का वर्णन किया गया है। अक्सर ये समान, अतिव्यापी लक्षणों के साथ रोग होते हैं, यही वजह है कि डॉक्टरों को एक त्वरित और सटीक निदान करने के साथ एक महत्वपूर्ण समस्या है। वर्तमान में, हम चयनित नेत्र रोगों के आनुवंशिक परीक्षण करने में सक्षम हैं, इस आधार पर हम निर्धारित कर सकते हैं, उदाहरण के लिए, उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन (एएमडी) के विकास का जोखिम।

नेत्र रोगों में, रोग के विकास में देरी करने वाले उचित उपचार की प्रारंभिक पहचान और परिचय, जैसे कि ऑप्टिक तंत्रिका अध: पतन की प्रक्रिया को रोकना अत्यंत महत्वपूर्ण है। यह बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि जो परिवर्तन होते हैं वे अपरिवर्तनीय हैं और उन्हें ठीक नहीं किया जा सकता है। उपयुक्त चिकित्सा का उपयोग करते हुए, डॉक्टर रोग के पूर्ण लक्षणों की शुरुआत में देरी कर सकते हैं, जो निस्संदेह रोगियों के जीवन की गुणवत्ता को वर्षों तक बनाए रखता है।

आनुवंशिकी नेत्र विज्ञान का भविष्य है। कई संकेत हैं कि निकट भविष्य में आनुवंशिक परीक्षण डॉक्टरों के कार्यालयों में एक नियमित अभ्यास बन जाएगा।

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आनुवंशिक परीक्षण, लेकिन क्या के लिए?

जेनेटिक टेस्टिंग एक ऐसा उपकरण है जिसकी बदौलत डॉक्टर किसी दिए गए मरीज के रोग का पता लगाने, रोग की उपस्थिति और पाठ्यक्रम का अनुमान लगा सकते हैं, उचित उपचार को समायोजित कर सकते हैं और अंत में, उसके वंशज को दोषपूर्ण जीन से गुजरने के जोखिम का अनुमान लगा सकते हैं। आनुवांशिक परीक्षणों को अंजाम देने के पक्ष में एक और तर्क, यहां तक ​​कि असाध्य रोगों में - अंधापन के जोखिम के साथ - भविष्य के जीवन के लिए रोगी को तैयार करने की संभावना है (मनोवैज्ञानिक का साक्षात्कार करना, बीमारी के साथ भविष्य की योजना बनाना, सही स्कूल, पेशा चुनना, आदि)। उदाहरण के लिए, पूर्वानुभव के बारे में ज्ञान के लिए धन्यवाद, एएमडी, यह विकसित होने से पहले रोग के विकास के जोखिम को काफी कम करना संभव है:

• आहार को बदलना - ओमेगा 3 परिवार से एंटीऑक्सिडेंट और असंतृप्त फैटी एसिड के साथ इसे समृद्ध करना;
• जीवनशैली में बदलाव - शारीरिक गतिविधि में वृद्धि और सूरज की किरणों के संपर्क में कमी;
• धूम्रपान छोड़ना;
• अधिक लगातार चिकित्सा जांच (परिवर्तनों का जल्द पता लगाने के लिए)।

आनुवांशिक परीक्षा परिणाम

एक विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण का परिणाम नहीं बदलता है, पता चला म्यूटेशन जीवन भर रोगी के साथ होगा और उसकी संतानों को अलग-अलग संभावना के साथ पारित किया जा सकता है। इसलिए, परीक्षा परिणाम का न केवल परीक्षण विषय के जीवन पर, बल्कि उनके रिश्तेदारों के जीवन पर भी प्रभाव पड़ सकता है। इसलिए, यह महत्वपूर्ण है कि परीक्षा से गुजरने का निर्णय लेते समय, आप पहले किसी आनुवांशिक चिकित्सक से सलाह लें कि आपको परिणामों की पूरी जानकारी हो। डॉक्टर (पारिवारिक इतिहास, चिकित्सा इतिहास, परीक्षण के परिणाम आदि के आधार पर) उपयुक्त आनुवंशिक परीक्षण का चयन करेंगे, जो अक्सर रोगी के समय और धन की बचत करता है।

धब्बेदार अध: पतन के लिए आनुवंशिक परीक्षण

विकसित देशों में उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन (एएमडी) 60 साल से अधिक उम्र के लोगों में अंधापन के सबसे आम कारणों में से एक है। आनुवंशिक जोखिम कारकों में CFH और ARMS2 जीन में परिवर्तन शामिल हैं। इस बीमारी के मामले में, जल्दी से निदान करना, उचित चिकित्सा शुरू करना और जीवन शैली में बदलाव करना बहुत महत्वपूर्ण है। सीएफएच और / या ARMS2 जीन में उत्परिवर्तन के वाहक नियमित चिकित्सा जांच और एम्सलर परीक्षण के लिए संकेत हैं।

ग्लूकोमा के लिए आनुवंशिक परीक्षण

प्राथमिक मोतियाबिंद 1: 5,000 - 1: 20,000 जन्मों की अनुमानित घटना के साथ नेत्रगोलक की जन्मजात बीमारी हो सकती है। रोग आंख के पूर्वकाल कक्ष से द्रव के बहिर्वाह में रुकावट के कारण होता है, इंट्राओकुलर दबाव में वृद्धि के साथ, ऑप्टिक तंत्रिका और अंधापन को माध्यमिक नुकसान पहुंचाता है। CYP1B1 जीन (रोग पहले प्रकट होता है) और TIGR (रोग जीवन में बाद में प्रकट होता है) में उत्परिवर्तन द्वारा आनुवंशिक स्थिति का संकेत मिलता है।

अनुपचारित मोतियाबिंद अनिवार्य रूप से पूर्ण अंधापन को जन्म देगा। उच्चतम जोखिम समूह (CYP1B1 या TIGR जीन में उत्परिवर्तन के वाहक) से संबंधित लोगों में, एक वर्ष में दो बार इंट्राओकुलर दबाव परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है, और दूसरों के मामले में, हर 2-3 साल में।

लोव्स सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण

लोव सिंड्रोम लगभग 1: 500,000 की आबादी में एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है।गर्भाशय में सभी रोगियों में मोतियाबिंद विकसित होते हैं और जन्म के समय मौजूद होते हैं। आधे मरीज ग्लूकोमा से पीड़ित होते हैं (आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में इसका पता चलता है)। नेत्र रोगों के अलावा, गुर्दे की विफलता और मानसिक विकलांगता भी हैं। लोव का सिंड्रोम एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस है, इसलिए पुरुषों को आमतौर पर यह बीमारी होती है। OCRL जीन में उत्परिवर्तन रोग के लिए जिम्मेदार हैं।

मारफान सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण

मारफान का सिंड्रोम संयोजी ऊतक का एक सामान्य रोग है, जिसकी आवृत्ति 1: 5,000 - 1: 10,000 जन्म के साथ होती है। रोगियों में देखे गए दृष्टि के अंग में परिवर्तन के बीच, एकतरफा या द्विपक्षीय लेंस विस्थापन आधे से अधिक रोगियों में होते हैं। रेटिना टुकड़ी, मायोपिया, और लेंस के उत्थान जैसे दोष भी देखे जाते हैं। यह रोग एफबीएन 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।