Duchenne पेशी अपविकास: कारण और लक्षण। डचेन डिस्ट्रॉफी में पुनर्वास

Duchenne पेशी अपविकास एक आनुवांशिक बीमारी है जो प्रगतिशील और अपरिवर्तनीय मांसपेशी बर्बादी (शोष) का कारण बनती है। यह एक सेक्स-लिंक्ड बीमारी है - यह मुख्य रूप से लड़कों में सक्रिय है। ड्यूकेन डिस्ट्रोफी के कारण और लक्षण क्या हैं? क्या डचेनी रोग ठीक है? डचेन डिस्ट्रॉफी में पुनर्वास कैसे होता है?

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) एक आनुवांशिक बीमारी है जो बचपन में सबसे आम और तेजी से प्रगति करने वाले न्यूरोमस्कुलर विकारों में से एक है। यह तीन हजार लड़कों में से एक को प्रभावित करता है।

डचेन डिस्ट्रॉफी: कारण

इस डिस्ट्रोफी का कारण एक आनुवंशिक दोष है, अर्थात् डीएमडी जीन में विभिन्न म्यूटेशन, एक प्रोटीन (डायस्ट्रोफिन) को कोड करने के लिए जिम्मेदार है जो मांसपेशियों की कोशिकाओं की सामान्य संरचना को बनाए रखने में मदद करता है। इस आनुवांशिक असामान्यता के परिणामस्वरूप, मांसपेशियों को डायस्ट्रोफिन से वंचित किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप उनकी शोष और पैरेसिस होती है, धीरे-धीरे चलने और सामान्य आंदोलन में अधिक से अधिक कठिनाइयों का कारण बनता है।

दोषपूर्ण जीन केवल मां से विरासत में मिला है जो इसे वहन करती है।

डचेनी डिस्ट्रोफी: लक्षण

बीमारी का पहला लक्षण चलना सीखने की देर से शुरुआत (लगभग 18 महीने की उम्र) है। फिर आप बढ़े हुए बछड़े की मांसपेशियों, या छद्म अतिवृद्धि को देख सकते हैं, जो आसानी से मजबूत मांसपेशियों के लिए गलत है, और पहले कदम उठाने की कोशिश करते समय लगातार रोलिंग।

मांसपेशियों की कमजोरी 2-3 के आसपास दिखाई देती है। बीमार लड़के का वर्ष और धड़, पैर और बाहों की मांसपेशियों को कवर करता है। बाद में, एक बत्तख जैसी चाल विशेषता है। लड़के में टिप करने की प्रवृत्ति भी हो सकती है, जिसमें पेट को आगे धकेलना और रीढ़ की पूर्वकाल वक्रता के साथ आसन, तथाकथित अग्रकुब्जता।

ड्यूकेन डिस्ट्रोफी वाले एक मरीज को अपने दम पर फर्श से उठने में कठिनाई होती है - उसे अपने पैरों को सीधा करने के लिए अपनी बाहों का उपयोग करना पड़ता है, जिसे गोवर्स लक्षण के रूप में जाना जाता है। ये लक्षण लड़के के जीवन के पहले तीन वर्षों में दिखाई देते हैं और 12 वर्ष की आयु तक लड़के के विकसित होने तक जारी रहते हैं। फिर उसे व्हीलचेयर का उपयोग करना होगा।

इसके अलावा, कार्डियक ऊतक क्षतिग्रस्त हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप कार्डियोमायोपैथी होती है।

केवल DMD वाले कुछ लड़कों को बौद्धिक और सीखने में कठिनाई होती है। ये कठिनाइयाँ मस्तिष्क में डायस्ट्रोफिन के पुनर्व्यवस्था से संबंधित हैं।

डचेन डिस्ट्रोफी: निदान

एक शारीरिक परीक्षा के आधार पर प्रारंभिक निदान किया जा सकता है। संदेह के मामले में, विशेष परीक्षण किए जाते हैं: इलेक्ट्रोमोग्राफी या तंत्रिका चालन परीक्षण। परीक्षणों का उद्देश्य मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि को मापना और तंत्रिकाओं को उत्तेजित करना है ताकि पता लगाया जा सके कि समस्या मांसपेशियों या तंत्रिकाओं में है या नहीं।

डीएनए परीक्षण अंतिम निदान के लिए किए जाते हैं, जो ज्यादातर मामलों में DMD के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक असामान्यता के बारे में जानकारी प्रदान करता है।

जब डीएनए परीक्षण अनिर्णायक होते हैं, तो आमतौर पर एक मांसपेशी बायोप्सी की जाती है (प्रोटीन डिस्ट्रोफिन की जांच के लिए मांसपेशियों के ऊतकों का एक छोटा सा खंड लिया जाता है)। यदि प्रोटीन अनुपस्थित है, तो मांसपेशियों को बर्बाद करने का कारण ड्यूचेन रोग है।

Duchenne डिस्ट्रोफी: उपचार

डीएमडी का कोई इलाज नहीं है। कुछ मामलों में (जैसे जब टखने के जोड़ों में संकुचन होता है), एक शल्य प्रक्रिया की जा सकती है, जैसे कि रोगी को सुधारने के लिए, संयुक्त को स्थिर करना या मांसपेशियों के विरोध के तनाव को संतुलित करना।

बीमारी के उन्नत चरण में, जब टखनों के जोड़ों में आंदोलन की सीमा महसूस होती है, तो रात में ऑर्थोडॉन्टिक स्प्लिन्ट्स का उपयोग किया जा सकता है। टखने की मोच अपने जोड़ को सामान्य स्थिति में रखने और संकुचन को रोकने में मदद करती है।

हृदय की परेशानी के मामले में, एक पेसमेकर को प्रत्यारोपित किया जा सकता है या एंटी-अतालता दवाओं का उपयोग किया जा सकता है।

डचेन डिस्ट्रॉफी: पुनर्वास

बीमारी की गंभीरता के बावजूद, आगे की मांसपेशी बर्बादी को रोकने के लिए पुनर्वास की आवश्यकता होती है। डचेन डिस्ट्रॉफी में पुनर्वास में सक्रिय और निष्क्रिय अभ्यास शामिल हैं।

जितना संभव हो सके निष्क्रिय अभ्यास शुरू किया जाना चाहिए। मांसपेशियों के संकुचन को रोकने के लिए व्यायाम का एक सेट एक फिजियोथेरेपिस्ट द्वारा विकसित किया जाना चाहिए। इन अभ्यासों को दैनिक रूप से किया जाना चाहिए और बीमार लड़के के माता-पिता / अभिभावकों की भागीदारी की आवश्यकता होती है।

सभी सक्रिय अभ्यासों में से तैराकी (अधिमानतः गर्म पूल में) सबसे अच्छा है।

बेकर पेशी अपविकास (BMD)

बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (बीएमडी) डीएमडी का एक मामूली रूप है। बीमारी के लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था में दिखाई देते हैं - अक्सर बीमार व्यक्ति शारीरिक शिक्षा पाठ में व्यायाम करने में सक्षम नहीं होता है। रोगी हिचकिचाहट भरे कदमों से चलना शुरू कर देता है, नोक-झोक करता है या अपने पेट को आगे बढ़ाता है। बेकर की डिस्ट्रॉफी का कोर्स धीमा है और, उसी समय, डीएमडी की तुलना में भविष्यवाणी करना अधिक कठिन है। रोगी को हमेशा व्हीलचेयर की आवश्यकता नहीं होती है, क्योंकि वह बैसाखी पर चलने में सक्षम होता है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और अन्य दुर्लभ बीमारियों वाले मरीजों का पोलैंड में ठीक से इलाज नहीं किया जाता है

स्रोत: जीवन शैली ।newseria.pl