एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया एक आनुवांशिक बीमारी है जिसमें दांत, बाल, नाखून और त्वचा की ग्रंथियां असामान्य रूप से विकसित होती हैं। एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया दुर्लभ बीमारियों के समूह से संबंधित है क्योंकि यह बहुत कम लोगों को प्रभावित करता है। उनमें से एक मेलानी गेडोस हैं, जिन्होंने अपनी बीमारी का इस्तेमाल फैशन की दुनिया में जाना जाता था। एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के कारण और लक्षण क्या हैं? इसका इलाज क्या है?
एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया (डीई) एक आनुवंशिक विकार है जिसका सार बाहरी रोगाणु परत का एक विकास संबंधी विकार है - "निर्माण सामग्री" जिसमें से शरीर बनता है। इसमें एक्टोडर्म, एंटोडर्म (जिसे एंडोडर्म भी कहा जाता है) और मेसोडर्म शामिल हैं। इस विकार का परिणाम दांतों, बालों, नाखूनों और त्वचा की ग्रंथियों का असामान्य विकास है।
एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया दुर्लभ बीमारियों के समूह से संबंधित है क्योंकि यह 1: 10,000 से 1: 100,000 जन्मों की आवृत्ति के साथ होता है और अधिक बार लड़कों को प्रभावित करता है।
एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया - कारण
रोग का कारण एक आनुवंशिक दोष है जो बाहरी रोगाणु परत के विकास संबंधी विकार की ओर जाता है।
दोष वंशानुक्रम पुनरावृत्ति हो सकता है (आपको एक ही जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियां विरासत में मिलनी चाहिए - प्रत्येक माता-पिता से रोग के लक्षणों के प्रकट होने के लिए), एक्स-लिंक्ड (केवल लड़कों में लक्षण दिखाई देते हैं, महिलाएं वाहक हैं) या ऑटोसोमिक प्रमुख (पर्याप्त) बीमारी होने के लिए माता-पिता में से केवल एक दोषपूर्ण कोबिया विरासत में मिला)। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप दोष अनायास भी हो सकता है।
एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया - लक्षण
रोग असामान्य रूप से विकसित होता है:
- दांत - एक विशेषता है, शंक्वाकार आकार, गलत तरीके से फैला हुआ है, जो चबाने को मुश्किल या असंभव बनाता है। इसके अलावा, कमजोर इनेमल के कारण दांत क्षय के संपर्क में आते हैं। ऐसा होता है कि दांत बिल्कुल नहीं बढ़ते हैं, इसलिए बच्चों को डेन्चर पहनना पड़ता है। दांतों की कमी या इसके अविकसितता के कारण मुंह के कोने गिर जाते हैं और निचले होंठ को रूखा हो जाता है;
- बाल - बाल विरल, पतले, भंगुर, हल्के रंग के हो सकते हैं या बिल्कुल दिखाई नहीं देते हैं। दोष पलकों और भौहों को भी प्रभावित कर सकता है, उनकी पूर्ण अनुपस्थिति में खुद को प्रकट कर सकता है;
- नाखून - वे पतले, भंगुर होते हैं और आकार या मोटे (पचीओन्छिया) में बदल जाते हैं;
- पसीने की ग्रंथियां - वे ठीक से काम नहीं करती हैं, जिससे पसीने के विकार होते हैं। रोग का सबसे गंभीर रूप ग्रंथिहीन रूप है, जो पसीने की ग्रंथियों की पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है। यह एक्जिमा-विशिष्ट विस्फोट के साथ त्वचा को शुष्क, गर्म और परतदार छोड़ देता है। शरीर के तापमान के नियमन में विघटनकारी लक्षण गड़बड़ी हैं, जहां थोड़ी सी भी कोशिश से शरीर गर्म हो सकता है;
- वसामय ग्रंथियां - उनकी कम संख्या हाथ और पैरों की खुरदरापन और हाइपरकेराटोसिस का कारण बनती है;
- लैक्रिमल ग्रंथियां - उनकी कम संख्या लगातार नेत्रश्लेष्मलाशोथ का कारण बन सकती है;
- लार ग्रंथियां - उनकी छोटी संख्या शुष्क मुंह, निगलने में कठिनाई और ऊपरी श्वसन पथ के लगातार संक्रमण की ओर जाता है;
- आँखें - लेंस और लैक्रिमल ग्रंथियों का अविकसित होना;
उपरोक्त विशेषताओं के अलावा, बहरापन, फांक होंठ और तालू, स्तन ग्रंथियों के दोष, हृदय और अन्य अंगों के दोष, साथ ही मानसिक मंदता भी हो सकती है। दो या अधिक उंगलियां एक साथ फ्यूज हो सकती हैं (सिंडैक्टली)। एक अतिरिक्त उंगली (एस) (पॉलीडेक्टीली) होना दुर्लभ है।
एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया - निदान
रोग का निदान करने के लिए, एक रेडियोलॉजिकल और प्रयोगशाला परीक्षा की जाती है (पसीना परीक्षण, ट्राइकोग्राम, त्वचा वर्गों की परीक्षा)। अंतिम निदान आनुवंशिक परीक्षण के आधार पर किया जाता है।
एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया - उपचार
इस बीमारी की दुर्लभता और इसकी विविध नैदानिक तस्वीर के कारण, प्रत्येक मामले में व्यक्तिगत उपचार की आवश्यकता होती है। हालांकि, थेरेपी में अक्सर ओर्थोडोंटिक और प्रोस्थेटिक उपचार शामिल होते हैं, जिसका उद्देश्य चबाने के कार्य को बहाल करना और चेहरे की अरुचि को खत्म करना है। त्वचा के घावों को हाइड्रोकार्टाइज़र मलहम और खनिज तेलों के उपयोग से लड़ा जाता है।
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