गौचर रोग एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो यकृत और प्लीहा, साथ ही कंकाल और तंत्रिका तंत्र की शिथिलता को जन्म दे सकती है, जिससे सामान्य कामकाज को रोका जा सकता है। हालांकि, रोग का शीघ्र निदान, और इस प्रकार - प्रारंभिक उपचार दीक्षा, न केवल रोग की प्रगति को रोक सकती है, बल्कि परिवर्तनों के उलट भी हो सकती है। गौचर रोग के कारण और लक्षण क्या हैं? इसका इलाज क्या है?
गौचर की बीमारी एक लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी है, यानी एक आनुवांशिक रूप से निर्धारित बीमारी, जिसमें किसी एक एंजाइम की कमी या अनुपस्थिति के कारण, विभिन्न पदार्थ लाइसोसोम (कोशिकाओं को पचाने और भंडारण करने के लिए जिम्मेदार) में जमा हो जाते हैं।
गौचर रोग के दौरान, आंतरिक अंगों में लिपिड, यानी वसा (पेशेवर ग्लूकोसैलिमाइड) जमा हो जाते हैं। यह प्रक्रिया ग्लूकोसेरेब्रोसाइड की कमी का परिणाम है - शरीर में लिपिड के टूटने के लिए जिम्मेदार एंजाइम।
इस बीमारी में, ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज नामक एक एंजाइम की कमी या अनुपस्थित है। यह एंजाइम वसा के समूह (ग्लूकोसेरेब्रोसाइड) से संबंधित पदार्थ के टूटने के लिए जिम्मेदार है। जब एंजाइम में खराबी होती है, तो अविकसित वसायुक्त पदार्थ आंतरिक अंगों (प्लीहा, यकृत या अस्थि मज्जा सहित) में जमा हो जाता है और उन्हें नष्ट कर देता है।
गौचर रोग - कारण
रोग जीबीए जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एंजाइम बीटा-ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज को एनकोड करता है। यह एक महत्वपूर्ण कमी या ग्लुकोकेरेब्रोसिडेस की अनुपस्थिति का कारण बनता है।
बीमारी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, अर्थात् लक्षणों को प्रकट करने के लिए, जीन की एक दोषपूर्ण प्रतिलिपि दोनों माता-पिता से विरासत में प्राप्त होनी चाहिए। केवल एक उत्परिवर्ती प्रतिलिपि को इनहेरिट करने से यह एक स्पर्शोन्मुख वाहक बन जाता है।
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गौचर रोग 50,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। हालांकि इसका नाम कई लोगों के लिए पूरी तरह से अजीब लग सकता है, दिखावे के विपरीत, यह बहुत दुर्लभ बीमारी नहीं है।इसकी आवृत्ति कुछ हेमटोलॉजिकल नियोप्लाज्म से भिन्न नहीं होती है। पोलिश आबादी के आकार को ध्यान में रखते हुए, हम मान सकते हैं कि गौचर रोग से लगभग 200 डंडे प्रभावित हो सकते हैं। उनमें से ज्यादातर का शायद अभी तक निदान नहीं हुआ है। इसलिए, यह हेमेटोलॉजिस्टों की सतर्कता पर निर्भर करता है जो मरीजों को गौचर रोग को अन्य हेमटोलॉजिकल रोगों से अलग करने के लिए देखते हैं।
गौचर रोग - लक्षण
रोग तीन प्रकार के होते हैं:
- टाइप I: कोई न्यूरोलॉजिकल लक्षण (वयस्क रूप);
- प्रकार II: तीव्र तंत्रिका संबंधी रूप (शिशु रूप);
- प्रकार III: सबस्यूट न्यूरोलॉजिकल फॉर्म (किशोर रूप);
टाइप I गौचर बीमारी का सबसे आम रूप है (लगभग 99 प्रतिशत मामले) और इसकी विशेषता है:
- यकृत वृद्धि और प्लीहा वृद्धि;
- थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (माध्यमिक रक्तस्रावी प्रवणता के साथ);
- एनीमिया (एनीमिया) (बाद की कमजोरी के साथ)
- हड्डी में परिवर्तन (हड्डी में दर्द, संभावित विकृति और फ्रैक्चर)
औसतन, 100 में से 3 रोगी जो अनचाही रक्त की बीमारियों से जूझते हैं, वे गौचर रोग से जूझ सकते हैं - गौचर रोग के साथ फैमिली एसोसिएशन ऑफ प्रेसिडेंट के अध्यक्ष वोज्शिएक ओविसिएस्की कहते हैं।
रोग के इस रूप का कोर्स अन्य प्रकारों की तुलना में दूधिया है, चूंकि एंजाइम मौजूद है, इसलिए अवशिष्ट मात्रा में।
टाइप II एक तीव्र न्यूरोलॉजिकल रूप है, तथाकथित शिशु प्रकार, जिसे न्यूरोलॉजिकल समस्याओं की प्रबलता की विशेषता है:
- बरामदगी;
- भेंगापन;
- प्रगतिशील साइकोमोटर शिथिलता;
- लैरींगोस्पास्म के परिणामस्वरूप स्ट्रिडर या घरघराहट;
इसके अलावा, यकृत और प्लीहा बढ़े हुए हैं।
रोग का प्रकार III I और II (तथाकथित किशोर रूप) के बीच का एक रूप है। इसके लक्षण आमतौर पर बचपन के दौरान दिखाई देते हैं। फॉर्म IIIa की विशेषता मायोटोनिया (लंबे समय तक मांसपेशियों में संकुचन) और मानसिक मंदता है, और फॉर्म IIIb सुपरन्यूक्लियर दृष्टि पक्षाघात है। इसके अलावा, यकृत और प्लीहा और हड्डी की विकृति (किफोसिस) का इज़ाफ़ा दिखाई देता है। न्यूरोलॉजिकल लक्षण कम गंभीर हैं।
मांस और रक्त गौचर - गौचर रोग के बारे में पहला सूचना अभियान
स्रोत: youtube.com/ गौचर रोग के साथ परिवारों का संघ
गौचर रोग - निदान
रोग का निदान करने के लिए, निम्नलिखित कार्य किए जाते हैं:
गौचर रोग के बारे में अधिक जानकारी, साथ ही पहल "रक्त और हड्डियों से बना गौचर" www.chorobyspichrzeniowe.pl पर पाया जा सकता है।
- रक्त परीक्षण - यह आपको रक्त ल्यूकोसाइट्स में ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज के स्तर का आकलन करने की अनुमति देता है। इसके अलावा, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, जमावट विकार और एनीमिया के लिए परीक्षण किए जाते हैं, जो रोग की विशेषता हैं;
- यकृत कोशिकाओं, प्लीहा (बायोप्सी) या अस्थि मज्जा का विश्लेषण - आपको तथाकथित की उपस्थिति का पता लगाने की अनुमति देता है गौचर कोशिकाएं;
रक्त ग्लूकोसेरेब्रोसिड्स के स्तर का आकलन करने के बजाय, रोगी से एकत्र की गई सुसंस्कृत त्वचा फाइब्रोब्लास्ट में एंजाइम गतिविधि को मापने के लिए त्वचा का परीक्षण करना संभव है।
गौचर रोग का प्रसव पूर्व निदान भी संभव है, जिसमें कोरियोनिक विल्लस में एंजाइम की गतिविधि का निर्धारण करना या एम्नियोटिक द्रव कोशिकाओं की संस्कृतियों में शामिल हैं।
गौचर रोग - उपचार
रोग को disease-ग्लूकोकेरेब्रोसिडेस के उपयोग के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ इलाज किया जाता है, जो 1991 के बाद से (1995 के बाद से पोलैंड में) उपलब्ध है। यह अंगों में वसायुक्त पदार्थों के संचय को रोकता है, साथ ही साथ उनकी अधिकता को भी हटाता है, जो यकृत और प्लीहा के आकार के सामान्यीकरण और कंकाल की बीमारियों को कम करने या समाप्त करने की ओर जाता है। इस तरह का उपचार जीवन के लिए रहता है। मरीजों को अल्ट्रा-दुर्लभ बीमारियों के लिए समन्वय टीम द्वारा चिकित्सा के लिए अर्हता प्राप्त की जाती है, जिसे राष्ट्रीय स्वास्थ्य कोष के अध्यक्ष द्वारा नियुक्त किया जाता है। 2012 से पोलैंड में सभी निदान और योग्य रोगियों को दवा कार्यक्रम के तहत उपचार प्रदान किया गया है।
उपचार का एक अन्य रूप प्रायोगिक जीन थेरेपी है।
गौचर रोग - जटिलताओं
हेमटोलॉजिकल रोगियों में गौचर रोग के स्क्रीनिंग निदान का प्रवेश 10 वर्ष तक रोग के सही निदान में देरी कर सकता है, जो इसमें योगदान कर सकता है:
- खून बह रहा जटिलताओं और समय से पहले मौत
- फेफड़ों की धमनियों में उच्च रक्तचाप
- जिगर की बीमारी
- पूति
- वृद्धि विकार
- अस्थि रोग से उत्पन्न जटिलताएँ
- रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में गिरावट
1882 में, एक युवा मेडिकल छात्र, फिलिप गौचर ने एक अज्ञात अज्ञात बीमारी का वर्णन किया जो उन्होंने बत्तीस वर्षीय महिला में असामान्य रूप से बढ़े हुए प्लीहा के साथ खोजा। हालाँकि, यह दुर्लभ बीमारी 1960 तक पूरी तरह से समझ में नहीं आई थी। दुनिया भर में, 10,000 से अधिक लोग गौचर बीमारी से पीड़ित हैं। यह पूर्वी यूरोप के निवासियों में विशेष रूप से आम है, इस प्रकार सैद्धांतिक रूप से लगभग 700 ध्रुवों को प्रभावित करता है, जिनमें से केवल 70 से कुछ ही का निदान और उपचार किया जाता है। 30 साल पहले तक, गौचर रोग घातक था।
लेख गौचर रोग के साथ परिवार संघ की सामग्री का उपयोग करता है।
