क्या मेरे और मेरे साथी को बच्चे की योजना बनाने से पहले आनुवांशिक परीक्षण करना चाहिए? मैं अपने दूर के चचेरे भाई के साथ एक रिश्ते में हूं (आम पूर्वज मेरे परदादा, मेरी दादी और मेरे साथी की दादी प्राकृतिक बहनें थीं) हम ग्रामीण इलाकों में रहते हैं और जैसा कि इस तरह के छोटे शहरों में होता है, लोग हमारे रिश्ते को थोड़ा अजीब मानते हैं। अधिकांश पड़ोसी हमें सहन करते हैं, लेकिन उसका परिवार नहीं करता है। मेरा परिवार कोई समस्या नहीं देखता है और हमें स्वीकार करता है। उसके माता-पिता कहते हैं कि हमारी संतान आनुवंशिक रूप से बीमार होगी या उनके साथ कुछ गलत होगा, क्योंकि वे हमें एक करीबी परिवार मानते हैं। मैं यह जोड़ना चाहूंगा कि हमारे परिवार को कभी भी आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियां नहीं हुई हैं। मैंने अपने सभी चचेरे भाइयों के साथ एक साक्षात्कार किया और कोई आनुवंशिक रोग नहीं थे, मेरे महान-दादा-दादी, मेरे रिश्ते के सामान्य पूर्वज तक। ऐसी स्थिति में, क्या ऐसी संभावना है कि हमारी संतान स्वस्थ होगी, या कोई जोखिम है कि वे आनुवंशिक दोषों के साथ पैदा होंगे? क्या हमारे बच्चे हो सकते हैं?
मैं अनुभव से जानता हूं कि आपकी स्थिति में विशेषज्ञ डॉक्टर - नैदानिक आनुवंशिकीविद् के साथ कुछ भी व्यक्तिगत बातचीत को बदल नहीं सकता है। आपका तनाव स्तर बहुत अधिक है, जो संभवतः आपके आस-पास के लोगों के दृष्टिकोण से सबसे अधिक प्रभावित होता है।हालांकि, अपने रिश्ते को तर्कसंगत रूप से दृष्टिकोण करना और आनुवांशिक परामर्श प्राप्त करना महत्वपूर्ण है, जिसमें आपको स्वास्थ्य और / या विकास समस्याओं वाले बच्चे के जोखिम के स्तर के बारे में प्रश्नों के विशिष्ट उत्तर प्राप्त करने का अवसर मिलेगा। हालांकि, इस तरह के जोखिम का एक विश्वसनीय मूल्यांकन करने के लिए, कई कारकों पर विचार किया जाना चाहिए।
आनुवंशिकीविद् के साथ बातचीत के दौरान, प्रत्येक पीढ़ी में सबसे बड़ी संख्या में पीढ़ियों और लोगों को कवर करते हुए एक पेडिग्री ट्री का निर्माण किया जाएगा, जो रिश्तेदारों के बीच किसी भी अन्य संबंधों की उपस्थिति को ध्यान में रखेगा, और परिवार में विभिन्न स्वास्थ्य मुद्दों पर गहन साक्षात्कार किया जाएगा।
यह ध्यान देने योग्य है कि असंबंधित जोड़ों के लिए एक गंभीर जन्मजात दोष (जैसे हृदय रोग) या आनुवांशिक बीमारी वाले बच्चे के होने का जोखिम लगभग 2% है, जिसका अर्थ है कि यह समस्या माता-पिता के पचास जोड़े में से एक को प्रभावित करती है।
चचेरे भाई के मामले में, जोखिम लगभग दोगुना है, यानी 4%। हालांकि, आगे के रिश्ते, अधिक जोखिम कम हो जाता है, और हां, एक दंपति के लिए जो एक चचेरे भाई के बच्चे हैं, जोखिम लगभग 3% है। एक संबंधित दंपति को विशेष रूप से ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चे (यदि दोनों माता-पिता एक ही जीन में एक उत्परिवर्तन के स्वस्थ वाहक हैं) होने का खतरा बढ़ जाता है।
पोलैंड में, इस तरह से विरासत में मिली सबसे आम बीमारी सिस्टिक फाइब्रोसिस है। रिश्तेदारों के बीच संबंध पोलैंड में अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं और शायद इसी कारण से वे बहुत विवाद पैदा करते हैं। हालांकि, यह याद रखना चाहिए कि कई देशों में, जैसे कि मध्य पूर्व या दक्षिण एशिया, यह ठीक रिश्तेदारों (आमतौर पर चचेरे भाई) के बीच के रिश्ते हैं जो असंबद्ध व्यक्तियों के बीच की तुलना में अधिक बार संपन्न होते हैं।
आनुवंशिक सलाह प्राप्त करने के लिए, मैं आपको और आपकी पत्नी को व्यक्तिगत रूप से क्लिनिक का दौरा करने के लिए आमंत्रित करता हूं।
याद रखें कि हमारे विशेषज्ञ का उत्तर जानकारीपूर्ण है और डॉक्टर की यात्रा को प्रतिस्थापित नहीं करेगा।
क्रिस्टीना स्पोडरKrystyna Spodar - NZOZ जीनोमेड, उल में नैदानिक आनुवंशिकी के क्षेत्र में विशेषज्ञ। पोंकोकोवा 12, 02-971 वारसॉ, www.nzoz.genomed.pl, ई-मेल: [email protected]
विशेषज्ञ आनुवांशिक बीमारियों और जन्मजात विकृतियों, वंशानुक्रम और प्रसव पूर्व निदान के बारे में सवालों के जवाब देता है।
