एनासेफली (एनेस्थली) एक घातक, या घातक, विकासात्मक दोष है।क्या एनाफिली है और क्यों यह एक मुद्दा है? क्या एनेस्थली को रोकने के कोई तरीके हैं?
Anencephaly (Anencephaly) सबसे सामान्य न्यूरल ट्यूब दोषों में से एक है। अमेरिकी आंकड़ों के अनुसार, 1000 गर्भधारण में से 1 में एनासेफली पाया जाता है, लेकिन एनेस्थली वाले बच्चे बहुत कम पैदा होते हैं - यह समस्या जन्मजात 10 हजार शिशुओं में से 1 को प्रभावित करती है। यह विभेदीकरण एक बहुत ही सरल कारण के कारण होता है - गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में, एनेस्थली के अधिकांश मामलों में, एक बच्चा गर्भपात भी करता है।
अनासक्ति: कारण
एनासेफली के एक विशिष्ट कारण की पहचान अभी तक नहीं की गई है। वर्तमान में, प्रमुख दृष्टिकोण यह है कि बच्चों में एनेस्थी की उपस्थिति आनुवंशिक विकारों और विभिन्न पर्यावरणीय कारकों के संयोजन से प्रभावित होती है।
पैथोलॉजिकल घटना के लिए अग्रणी एनेस्थली जल्दी होती है, यहां तक कि भ्रूण के एक महीने का होने से पहले। सामान्य परिस्थितियों में, भ्रूण के जीवन के तीसरे सप्ताह के आसपास, मानव तंत्रिका तंत्र के अग्रदूत, तथाकथित तंत्रिका नाली। इस प्रक्रिया को बाधित करने वाले विभिन्न विकृति क्रैनियोसेरेब्रल फांक को जन्म दे सकती हैं, जिनमें से सबसे गंभीर रूप एनेसपर्ली है।
अब तक, कई जीनों का अध्ययन किया गया है, जिनमें से उत्परिवर्तन - माताओं और बच्चों दोनों में होते हैं - एनेस्थली की घटना में योगदान कर सकते हैं। कुछ आनुवांशिक दोषों का बेहतर अध्ययन किया गया है (जैसा कि MTHFR जीन के मामले में, जिसके उत्पाद फोलेट चयापचय में शामिल होते हैं और जिनके उत्परिवर्तन से एनेस्थली हो सकती है), अन्य उत्परिवर्तन अभी तक कम ज्ञात हैं, हालांकि, वर्तमान ज्ञान के प्रकाश में यह संभव नहीं है विशिष्ट उत्परिवर्तन का संकेत जो विशेष रूप से एनेस्थी की उपस्थिति को जन्म दे सकता है।
एन्सेफेली के एटियलजि में पर्यावरणीय कारक भी महत्वपूर्ण हैं। एनेस्थली के इन संभावित कारणों में से निम्नलिखित हैं:
- फोलिक एसिड की कमी (गर्भवती महिला के आहार में इस पोषक तत्व की कमी आमतौर पर बच्चों में न्यूरल ट्यूब दोष की घटना का पक्षधर है)
- मातृ स्वास्थ्य संबंधी समस्याएं जैसे मधुमेह और मोटापा
- विभिन्न दवाओं के मातृ उपयोग (जैसे कुछ एंटीपीलेप्टिक दवाएं)
- ओवरहेटिंग के लिए भ्रूण का जोखिम (हानिकारक अतिताप दोनों मां के तेज बुखार के परिणामस्वरूप हो सकता है और यह बहुत गर्म जगह में रहने के साथ जुड़ा हो सकता है, उदाहरण के लिए सौना में)
एंसेफली: क्लिनिकल तस्वीर
जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, प्राथमिक तंत्रिका तंत्र की संरचनाओं के गैर-बंद होने के कारण एनोसेफली होता है। ऐसी स्थिति का प्रभाव यह है कि भ्रूण के तंत्रिका ऊतक को एमनियोटिक द्रव से उजागर किया जाता है - तंत्रिका तंत्र की संरचनाएं बेहद नाजुक होती हैं और, अगर वे खोपड़ी की संरचनाओं द्वारा संरक्षित नहीं होती हैं, तो अंततः अध: पतन होता है। यह इस कारण से है कि एनेस्थली वाले बच्चे या तो मस्तिष्क के गोलार्ध या सेरिबैलम विकसित नहीं करते हैं।
एक अन्य समस्या जो आमतौर पर एनेस्थली से जुड़ी होती है, वह खोपड़ी की बोनी संरचनाओं की विकृति है। एक बच्चे का जन्म एनेस्थली के साथ हुआ, आमतौर पर उस जगह पर जहां मस्तिष्क की संरचनाएं आमतौर पर स्थित होती हैं, संयोजी ऊतक से बने लाल रंग का एक बैगी संरचना होता है। यह संभव है कि बच्चे के सिर का यह हिस्सा त्वचा से ढंका होगा, लेकिन यह वास्तव में दुर्लभ है।
एनेस्थली के साथ जन्म लेने वाले शिशुओं में कई प्रकार के विकार पाए जाते हैं, जिनमें शामिल हैं:
- श्वास संबंधी विकार
- मांसपेशियों की टोन में महत्वपूर्ण वृद्धि
- गहन सजगता
अनासक्ति: निदान
इस पैथोलॉजी के परिवर्तनों की विशेषता के आधार पर, बच्चे के जन्म के बाद एनेस्थली का निदान किया जा सकता है। हालांकि, अंतर्गर्भाशयी जीवन के दौरान एनेसफेले का निदान करना निश्चित रूप से संभव है। गर्भवती महिलाओं पर किए जाने वाले परीक्षणों के आधार पर और जिनके आधार पर एनेस्थली पर संदेह किया जा सकता है, वे निम्नलिखित हो सकते हैं:
- माँ के रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की एकाग्रता का निर्धारण (भ्रूण तंत्रिका ट्यूब के विभिन्न दोषों के मामले में, एनेस्थली सहित, गर्भवती रक्त में इस मार्कर की एकाग्रता बढ़ जाती है)
- अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं (अल्ट्रासाउंड के दौरान बच्चे में तंत्रिका तंत्र के विकास में विकारों के अस्तित्व को निर्धारित करना संभव है - यह जोर दिया जाना चाहिए, हालांकि, कि 12 वें सप्ताह के बाद अल्ट्रासाउंड पर खोपड़ी की बोनी संरचनाएं स्पष्ट रूप से दिखाई देती हैं, इसलिए गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक को पार करने के बाद ही अल्ट्रासाउंड में एनेस्थी का निदान किया जा सकता है। )
एंसेफली: उपचार और प्रैग्नेंसी
एनेस्थली के मामले में, उपचार के बारे में बात करना मुश्किल है - दुर्भाग्य से, यह स्थिति लाइलाज है। एनेस्थली वाले कुछ बच्चे मृत पैदा होते हैं, जबकि जो पैदा होते हैं वे कई घंटों के भीतर मर जाते हैं, प्रसव के कुछ दिनों बाद तक। उत्तरार्द्ध वह स्थिति है जब रोगी एक अवशिष्ट मस्तिष्क (सांस लेने और हृदय कार्य को नियंत्रित करने वाले केंद्रों) को विकसित करता है। हकीकत में, हालांकि, अनायास बच्चों के लिए दुर्भाग्य से कोई बचाव नहीं है, और यही कारण है कि उन्हें जीवित रखने के लिए लगातार प्रयास करना वास्तव में contraindicated है।
अनासक्ति: निवारण
यहां तक कि गर्भावस्था के विकास के दौरान एनेस्थली के शुरुआती निदान, इस दोष के उपचार की अनुमति नहीं देते हैं। इस कारण से, एनेस्थली की घटना को रोकने के लिए उपाय करना सबसे महत्वपूर्ण है। Anencephaly की रोकथाम मुख्य रूप से फोलिक एसिड पूरकता पर आधारित है। भ्रूण में तंत्रिका तंत्र की संरचनाएं विकसित होने पर सबसे महत्वपूर्ण बात इस खनिज को शरीर में पहुंचाना है। हालांकि, सभी गर्भधारण की योजना नहीं है, इन नियोजित गर्भधारण के मामले में, बदले में, रोगी अक्सर देरी से पता लगाते हैं कि वे कुछ समय में माताओं होंगे। इस कारण से, गर्भवती होने की कोशिश करने से पहले फोलिक एसिड के साथ पूरक को लागू किया जाना चाहिए। सामान्य सिफारिशें प्रति दिन 0.4 मिलीग्राम फोलिक एसिड के सेवन का उल्लेख करती हैं, उन महिलाओं के मामले में, जिनके पास अतीत में एक न्यूरल ट्यूब दोष वाला बच्चा है या जिनके परिवारों में यह समस्या हुई है, कभी-कभी फॉलिक एसिड की बढ़ी हुई खुराक लेने की सिफारिश की जाती है, प्रति दिन 4 मिलीग्राम तक। ।
एंसेफली: बाद के गर्भधारण में बीमारी का खतरा
ऐसे जोड़े जो एक बच्चे को जन्म दे सकते हैं, जो अगले गर्भावस्था से एक ही यूनिट के साथ एक बच्चे को जन्म देने की संभावना के बारे में चिंतित हो सकते हैं। ऐसी स्थिति में, अगले बच्चे में अनिच्छा का खतरा दुर्भाग्य से वास्तव में बढ़ जाता है (सामान्य आबादी की तुलना में) और इसका अनुमान 2 से 4% है।
सूत्रों का कहना है:
1. यू.एस. सामग्री नेशनल लाइब्रेरी ऑफ़ मेडिसिन, ऑन-लाइन एक्सेस: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्रों की सामग्री, ऑन-लाइन पहुंच: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. रॉबर्ट जी बेस्ट, "एनीथेफली", मेडस्केप, ऑन-लाइन एक्सेस: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1