अल्काप्टोनुरिया (सुरक्षा) - कारण, लक्षण और उपचार

अल्काप्टोनुरिया (सुरक्षात्मक रोग) एक ऐसी बीमारी है जिसमें शरीर एमिनो एसिड फेनिलएलनिन और टायरोसिन में से दो को नहीं तोड़ता है। एक परिणाम के रूप में, उनके परिवर्तन का उत्पाद - होमोगेंटिसिक एसिड - शरीर में जमा होता है, अग्रणी, दूसरों के बीच, रंजित त्वचा परिवर्तन, गठिया और tendonitis के लिए, और अधिक गंभीर मामलों में, बिगड़ा गुर्दे समारोह या हृदय वाल्व को नुकसान के लिए। अल्काप्टोनुरिया के कारण और लक्षण क्या हैं? इलाज क्या है?

अल्काप्टोनुरिया (संरक्षण), जिसे आमतौर पर एक काले मूत्र रोग के रूप में जाना जाता है, एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित चयापचय रोग है, जिसमें दो अमीनो एसिड - फेनिलएलनिन और टायरोसिन के चयापचय में गड़बड़ी होती है। इन यौगिकों का रूपांतरण पूरा नहीं हुआ है, लेकिन होमोगेंटिसिक एसिड चरण में बंद हो गया है। परिणामस्वरूप, यह यौगिक शरीर में पॉलिमर के रूप में जमा हो जाता है, जो समय के साथ ऊतकों की एक मलिनकिरण (विशेषज्ञ जिसे "संरक्षण" कहा जाता है) और उनकी क्षति को जन्म देता है। होमोगेंटिसिक एसिड सबसे अधिक बार त्वचा, उपास्थि, प्रावरणी, संवहनी दीवारों, फेफड़े, श्वेतपटल, हृदय वाल्व, ड्यूरा मेटर और इयरड्रम में जमा होता है।

अल्केप्टोन्यूरिया का निदान 100-250 हजार में से एक में होता है। दुनिया में लोग, लेकिन कुछ क्षेत्रों में यह अधिक सामान्य है, जैसे कि स्लोवाकिया के उत्तर-पश्चिम में (जहां 20,000 लोगों में प्रचलित होने का अनुमान है) और डोमिनिकन गणराज्य में, जॉर्डन और दक्षिणी भारत के कुछ हिस्सों में।

इसके अलावा, यह बीमारी पुरुषों की तुलना में महिलाओं की तुलना में दोगुनी है और संबंधित माता-पिता के बच्चों में अधिक आम है।

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अल्काप्टोनुरिया - कारण

यह रोग होमोगेंटिसिक एसिड ऑक्सीडेज (एचजीओ) नामक एक एंजाइम की कमी के कारण होता है, जो टायरोसिन और फेनिलएलनिन के रूपांतरण में शामिल होता है और शरीर में होमोगेंटिसिस एसिड के टूटने के लिए जिम्मेदार होता है। यह कमी एचडीजी जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसमें इन के उत्पादन के लिए निर्देश होते हैं एंजाइम।

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है, यानी बच्चे के बीमार होने के लिए, उन्हें प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी।

अल्काप्टोनुरिया - लक्षण

बचपन के दौरान, बीमारी के एकमात्र लक्षण मूत्र के रंग में भूसे से काले रंग में रंगना या लंगोट और अंडरवियर के रंग को बदलना है।

पूर्ण विकसित बीमारी 30-40 की उम्र तक दिखाई नहीं देती है। फिर निम्नलिखित दिखाई देते हैं:

• त्वचा पर परिवर्तन - पीले, पीले-भूरे, भूरे, गहरे भूरे या भूरे-नीले धब्बे। वे विभिन्न आकारों के होते हैं और शरीर के विभिन्न क्षेत्रों पर दिखाई देते हैं:

- एरिकल्स - गहरे भूरे या भूरे-नीले धब्बे वहां बहुत बार दिखाई देते हैं। फिर साथ का लक्षण गहरा या काला कान भी होता है
- चेहरा - जाइगोमेटिक आर्क के क्षेत्र में, त्वचा का रंग भूरा या गहरा हो जाता है
- पलकें - काले धब्बे दिखाई देते हैं
- अंग - अंगुलियों पर, नाखून प्लेटों पर, पैरों के तलवों पर धब्बे दिखाई देते हैं
- छाती - त्वचा का ग्रे-नीला मलिनकिरण ध्यान देने योग्य है
- बगल, गुदा और जननांग - भूरे-जैतून का रंग दिखाई देता है
टेंडन के ऊपर, सबसे अधिक बार कलाई के आसपास

अल्काप्टोनुरिया का एक लक्षण लक्षण हवा के संपर्क में पेशाब के रंग का काला होना है

• ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम में परिवर्तन

- तथाकथित सुरक्षात्मक आर्थ्रोपैथी, यानी जोड़ों में अपक्षयी परिवर्तन, आमतौर पर बड़े जोड़ों (कंधे, कूल्हे और घुटने) को प्रभावित करते हैं, जो दूसरों के बीच प्रकट होते हैं, द्वारा जोड़ों का दर्द, सुबह की जकड़न, जोड़ों की सीमित गतिशीलता और उनका विरूपण
- रीढ़ की थैली के काठ-काठ क्षेत्र में कठोरता और दर्द की भावना, जो कशेरुक के डिस्क के विनाश और विशेष रूप से काठ का रीढ़ की हड्डी का परिणाम है।
- लम्बर लॉर्डोसिस में एक साथ कमी के साथ, वक्ष केफोसिस का गहरा होना

• श्रवण विकार - कर्ण में होमोगेंटिसिक एसिड के संचय का परिणाम है, जिससे सुनवाई हानि और बहरापन होता है
• नेत्रगोलक पर काले धब्बे - जहां श्वेतपटल कॉर्निया से मिलता है
• नेफ्रोलिथियासिस और बिगड़ा गुर्दे समारोह
• कोरोनरी धमनियों में कैल्सीफिकेशन और महाधमनी वाल्व को नुकसान
• पुरुषों में, प्रोस्टेट ग्रंथि में कैल्सीफिकेशन

अल्काप्टोनुरिया - निदान

यदि एल्काप्टोनुरिया का संदेह है, तो गैस क्रोमैटोग्राफी का प्रदर्शन किया जाता है - एक अध्ययन जो आपको मूत्र में होमोगेंटिसिक एसिड का पता लगाने की अनुमति देता है।

इसके अलावा, रीढ़ की एक्स-रे (काठ का रीढ़ में डिस्क की विकृति और कैल्सीकरण दिखाते हुए) और जोड़ों को आवश्यक है।

अल्काप्टोनुरिया - उपचार

रोगी को एस्कॉर्बिक एसिड (विटामिन सी) की उच्च खुराक दी जा सकती है, जो ऊतकों में सुरक्षात्मक वर्णक के जमाव को सीमित कर सकती है। हालांकि, एल्केप्टोन्यूरिया के उपचार में सबसे हालिया खोज तैयारी एनटीबीसी, एक 4-हाइड्रॉक्सीफेनिलफ्रूविक एसिड डाइअॉॉक्सिनेज अवरोधक है जो होमोगेंटिसिस एसिड के उत्पादन को कम करता है।

हाल तक तक, डॉक्टरों ने होमोगेंटिसिक एसिड के उत्पादन को रोकने के लिए कम-प्रोटीन आहार की सिफारिश की थी। हालांकि, यह पता चला कि इसके दीर्घकालिक उपयोग से अपेक्षित परिणाम नहीं आए।

इसके अलावा, रोगसूचक उपचार का उपयोग किया जाता है, अर्थात् गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं, किनेसोथेरेपी, भौतिक चिकित्सा, मालिश।

जोड़ों में बहुत उन्नत अपक्षयी परिवर्तनों में, प्रत्यारोपण (आर्थ्रोप्लास्टी) सम्मिलित करना आवश्यक हो सकता है। माइट्रल वाल्व को नुकसान होने की स्थिति में एक सर्जन का हस्तक्षेप भी आवश्यक हो सकता है।

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