SANCO परीक्षण, यानी गैर-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षा, सबसे सामान्य रूप से की जाने वाली प्रीनेटल टेस्ट में से एक है, जो भ्रूण की विकृतियों के सत्रह विभिन्न सिंड्रोमों के रूप में दिखाने में सक्षम है। SANCO परीक्षण क्या विशिष्ट भ्रूण दोष का पता लगाता है और इसे किसके लिए तय करना चाहिए?
विषय - सूची:
- SANCO परीक्षण - परीक्षण क्या है?
- SANCO परीक्षण - परिणामों के लिए प्रतीक्षा समय
- SANCO परीक्षण - यह किस दोष का पता लगाता है?
- SANCO परीक्षण - परीक्षा किसके लिए है?
- SANCO परीक्षण - परीक्षण के लाभ
SANCO परीक्षण स्क्रीनिंग टेस्ट की तुलना में अधिक विश्वसनीय है जो गर्भवती महिलाओं को सबसे अधिक बार आदेश दिया जाता है - तथाकथित दोहरी परीक्षा (आनुवंशिक अल्ट्रासाउंड के साथ PAPP-A परीक्षण)। क्यों? क्योंकि यद्यपि दोहरा परीक्षण आपको असामान्य संख्या में गुणसूत्रों से संबंधित भ्रूण के दोषों के जोखिम को निर्धारित करने की अनुमति देता है, इन परीक्षणों में एक गंभीर खामी भी है। इसके परिणामों के आधार पर, कई रोगियों को अनावश्यक रूप से एक जोखिम समूह को सौंपा जाता है। हालांकि, SANCO परीक्षण के मामले में, क्रोमोसोमल म्यूटेशन का पता लगाने की दर लगभग 100% है।
SANCO परीक्षण - परीक्षण क्या है?
SANCO परीक्षण करने के लिए, एक गर्भवती महिला से प्लाज्मा युक्त 10 मिलीलीटर रक्त एकत्र किया जाता है, जिसमें भ्रूण का बाह्य आनुवंशिक पदार्थ होता है।
SANCO परीक्षण के लिए आवश्यक आनुवंशिक सामग्री गर्भावस्था के दसवें सप्ताह से मां के रक्त में मौजूद है। परीक्षण विश्वसनीय होने के लिए, इसे गर्भावस्था के 24 वें सप्ताह तक किया जाना चाहिए।
बाद के चरण में परीक्षण लेना भी संभव है, लेकिन यह जानने के लायक है कि सकारात्मक परिणाम के मामले में, यह पता चल सकता है कि एक उन्नत गर्भावस्था में आगे आक्रामक परीक्षण करना असंभव है।
SANCO परीक्षण - परिणामों के लिए प्रतीक्षा समय
एक रोगी जो परीक्षण से गुजरता है, उसे 6 दिनों से अधिक नहीं होना चाहिए। हालांकि, यह नजरअंदाज नहीं किया जा सकता है कि यदि परिणाम सकारात्मक है, तो गर्भ में विकासशील भ्रूण में एक आनुवंशिक दोष के अस्तित्व की पुष्टि या शासन करने के लिए एक आक्रामक परीक्षण भी किया जाना चाहिए।
यह भी जोर दिया जाना चाहिए कि SANCO परीक्षण एक स्क्रीनिंग टेस्ट है और इसके परिणामों को अंतिम नहीं माना जाना चाहिए।
SANCO परीक्षण - यह किस दोष का पता लगाता है?
SANCO परीक्षण मुख्य रूप से गुणसूत्र उत्परिवर्तन से उत्पन्न आनुवंशिक दोषों का सही निदान करने के लिए उपयोग किया जाता है। आनुवंशिक सामग्री में पाए जाने वाले सबसे गंभीर असामान्यताओं में शामिल हैं:
- क्रोमोसोम 13 ट्राईसोमी, जिसे पातु सिंड्रोम कहा जाता है। यह सबसे गंभीर आनुवंशिक रोगों में से एक है जो कम जन्म के वजन में ही प्रकट होता है, लेकिन मांसपेशियों की कमी में भी।एक अन्य विशेषता अग्रमस्तिष्क का अपूर्ण विभाजन है, केवल एक नेत्रगोलक सहित क्रानियोफेशियल असामान्यताएं, और हृदय, गुर्दे और अन्य आंतरिक अंगों में दोष।
- क्रोमोसोम 18 ट्राइसॉमी, जिसे एडवर्ड्स सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। यह एक आनुवांशिक बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप बच्चे का जन्म कम होता है, सिर, चेहरे और खोपड़ी की विकृतियाँ होती हैं, साथ ही हृदय, फेफड़े और गुर्दे के कामकाज में भी गड़बड़ी होती है। एडवर्ड्स का सिंड्रोम अक्सर गर्भपात में समाप्त होता है।
- क्रोमोसोम 21 ट्राइसॉमी, या डाउन सिंड्रोम। यह गुणसूत्रों की संख्या में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला सबसे आम आनुवंशिक दोष है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों ने बौद्धिक प्रदर्शन कम कर दिया है, लेकिन उचित देखभाल के साथ वे स्वतंत्र रूप से काम कर सकते हैं, यहां तक कि काम भी कर सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में हृदय रोग विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
- एक्स-क्रोमोसोम मोनोसॉमी, या टर्नर सिंड्रोम। यह केवल लड़कियों में होता है। यह फीमेल फीचर्स और छोटे कद की खराब विशेषता पर आधारित है।
- क्लाइनफेल्टर का सिंड्रोम। रोग एक गुणसूत्र की एक जोड़ी में सेक्स गुणसूत्रों की उपस्थिति है। क्लाइनफेकल्टर सिंड्रोम केवल पुरुषों में होता है। मरीजों में ऊपर-औसत ऊंचाई, भाषण समस्याएं, बिगड़ा हुआ बौद्धिक विकास और खराब विकसित यौन अंग हैं।
SANCO परीक्षण - परीक्षा किसके लिए है?
परीक्षण की सिफारिश उन महिलाओं के लिए की जाती है:
- वे 35 वर्ष की आयु के बाद गर्भवती हुईं और आक्रामक परीक्षण से नहीं गुजरना चाहतीं
- ऐसे रोगी जिनके जैव रासायनिक PAPP-A और USG परीक्षण भ्रूण में आनुवांशिक दोष का खतरा बढ़ाते हैं
- जिन महिलाओं में इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण के लिए मतभेद हैं, वे हेपेटाइटिस या एचआईवी के साथ गर्भपात या संक्रमण के उच्च जोखिम में हैं।
SANCO परीक्षण - मतभेद
जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, परीक्षण एक स्क्रीनिंग टेस्ट है और इसके परिणामों को निश्चित रूप से नहीं माना जा सकता है। इसलिए, इस अध्ययन के लिए अनुशंसित नहीं है:
- कई गर्भावस्था
- मां को स्टेम सेल से इलाज करने की थेरेपी दी गई
- गर्भावस्था से पहले छह महीने से कम समय में माँ में रक्त आधान करना
- उन महिलाओं में जो अंग प्रत्यारोपण से गुजर चुकी हैं
- माँ के गुणसूत्रों में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियों के मामले में
SANCO परीक्षण - परीक्षण के लाभ
SANCO परीक्षण, जन्मपूर्व परीक्षण के रूप में, विशेषज्ञों की सकारात्मक राय है।
यह बच्चे के लिए पूरी तरह से सुरक्षित है, क्योंकि भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री, जो मां के रक्त में है, परीक्षण के लिए एकत्र की जाती है।
एकत्रित सामग्री (रक्त) को प्रयोगशाला स्थितियों में अलग किया जाता है और फिर आधुनिक तकनीकों का उपयोग करके परीक्षण किया जाता है।
परीक्षण का संचालन करने से महिला को गर्भपात का खतरा नहीं होता है, नाल या गर्भनाल को नुकसान होता है, साथ ही अंतर्गर्भाशयी संक्रमण भी होता है।
इस समाधान का एक और लाभ सही परिणाम की उच्च दर है, जो 99% से अधिक है।
SANCO परीक्षण को एक जुड़वां गर्भावस्था के मामले में भी किया जा सकता है, लेकिन यह याद रखना चाहिए कि यह केवल ट्राइसॉमी के जोखिम का पता लगा सकता है। वह किसी अन्य आनुवंशिक दोष को प्रकट नहीं करेगा।
परीक्षण उन महिलाओं में भी किया जा सकता है जिन्होंने इन विट्रो निषेचन से गुजरने का फैसला किया है और गर्भावस्था के मामले में, एक महिला जो एक अंडा प्राप्तकर्ता है।
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