थैलेसीमिया - लक्षण

परिभाषा

थैलेसीमिया शब्द में कई विरासत में मिली बीमारियाँ शामिल हैं जो रक्त को प्रभावित करती हैं, विशेष रूप से हीमोग्लोबिन जो लाल रक्त कोशिकाओं में कम मात्रा में पाया जाता है। यह चार हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक के संश्लेषण की कमी के कारण होता है और ज्यादातर भूमध्यसागरीय देशों और सुदूर पूर्व सहित कुछ आबादी को प्रभावित करते हैं। थैलेसीमिया के कई प्रकार होते हैं: बीटा मेजर थैलेसीमिया या कोइले का एनीमिया जिसमें बच्चे के दोनों जीन प्रभावित होते हैं (हम होमोजाइगस थैलेसीमिया की बात करते हैं), बीटा-थैलेसीमिया माइनर या पिएटी मिशेली ग्रेपी रोग, जिसमें दो जीनों में से एक है प्रभावित (विषमयुग्मजी थैलेसीमिया), अपने विषमयुग्मजी लेकिन सौम्य रूप में जन्म से पहले घातक अल्फा-थैलेसीमिया। तीनों रूपों में, सामान्य हीमोग्लोबिन अपर्याप्त मात्रा में स्रावित होता है। ऐसे अन्य तरीके हैं जिनमें एक असामान्य हीमोग्लोबिन को संश्लेषित किया जाता है। इन सभी थैलेसीमिया का सामान्य बिंदु यह है कि इसके परिणामस्वरूप पुरानी एनीमिया और हृदय की विफलता जैसी जटिलताएं होती हैं। जब गंभीर मामलों का इलाज नहीं किया जाता है, तो बीमारी बच्चे की मृत्यु तक बढ़ जाती है।

लक्षण

थैलेसीमिया मेजर में:

• बचपन में गंभीर एनीमिया;
• त्वचा की मलिनकिरण;
• जिगर और तिल्ली की मात्रा बढ़ाता है;
• खोपड़ी और चेहरे में असामान्य आकार होते हैं;
• हड्डियों के विकास के विकार

विषमयुग्मजी थैलेसीमिया में:

• तिल्ली की मात्रा में मामूली वृद्धि;
• मध्यम एनीमिया;
• कभी-कभी त्वचा का थोड़ा पीलापन।

अल्फा थैलेसीमिया में:

• गहरी एनीमिया के साथ प्लीहा की मात्रा में पृथक वृद्धि के माध्यम से लक्षणों की कुल अनुपस्थिति में भ्रूण की मृत्यु से प्रभावित जीन की संख्या के अनुसार चर लक्षण।

निदान

शारीरिक विकारों के अलावा, होमोजीगस थैलेसीमिया के लिए, प्रयोगशाला परीक्षण गंभीर एनीमिया का प्रदर्शन करके निदान की अनुमति देते हैं, कभी-कभी हीमोग्लोबिन के साथ 6 ग्राम प्रति लीटर से कम। सभी मामलों में, लाल रक्त कोशिका विश्लेषण के साथ एक रक्त परीक्षण, एक हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन मौजूद हीमोग्लोबिन के प्रकार और रक्त में उनके वितरण की पहचान करने के लिए आवश्यक है। एक आनुवंशिक विश्लेषण भी संभव है।

इलाज

होमोजीगस थैलेसीमिया के मामले में, कम उम्र से बार-बार रक्त संक्रमण की आवश्यकता होती है। रक्त में लोहे की वृद्धि के कारण, दवाओं को आंशिक रूप से इसे बेअसर करने के लिए उपयोग किया जाता है: लोहे के chelators के बारे में बात की जाती है। इन उपचारों का उपयोग बीमारी को नियंत्रित करने के लिए किया जाता है, लेकिन एकमात्र उपचारात्मक उपचार अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है।

निवारण

रोकथाम का एकमात्र तरीका थैलेसीमिया के साथ ज्ञात माता-पिता के बीच आनुवंशिक अभिविन्यास पर आधारित है। जन्म से पहले, म्यूटेशन खोज तकनीक या भ्रूण के हीमोग्लोबिन का एक वैद्युतकणसंचलन किया जा सकता है।